La  kystinen fibroosi, on täällä geneettinen sairaus yleisimpiä. Tärkeimmät ilmenemismuodot koskevat hengityselimiä ja ruoansulatuskanavaa, mutta lähes kaikki elimet voivat vaikuttaa. Oireet ilmenevät usein varhaislapsuudessa ja vaihtelevat vakavuudesta riippuen. Tämä sairaus aiheuttaa a paksuuntuminen poskionteloiden, keuhkoputkien, suoliston, haiman, maksan ja lisääntymisjärjestelmän limakalvojen erittämä lima (ks. kaavio).

- keuhkot kärsivät usein pahimmin. The paksut, viskoosiset eritteet tukkia keuhkoputkia, mikä vaikeuttaa hengittämistä. Lisäksi keuhkoihin kertyvä lima edistää bakteerien kasvua. Ihmiset, joilla on kystinen fibroosi, ovat siksi alttiimpia usein ja mahdollisesti vakaville hengitystieinfektioille.

La kystinen fibroosi koskettaa myös ruoansulatuselimistö. Lima pyrkii tukkimaan haiman ohuet kanavat estäen haiman tuottamia ruoansulatusentsyymejä pääsemästä suolistoon ja suorittamasta toimintaansa. Koska ruoka sulatetaan vain osittain, erityisesti rasvat ja tietyt vitamiinit, esiintyy merkittäviä puutteita. Ne voivat synnyttää a kasvun hidastuminen.

Sairaudella on myös merkittäviä vaikutuksia maksaan ja lisääntymiselimiin, mikä johtaa usein naisten hedelmättömyyteen ja hedelmättömyys kärsineillä miehillä.

Kiitos a aikaisempi diagnoosi ja parempaa hoitoa,elinajanodote ja sairastuneiden elämänlaatu on parantunut edelleen viime vuosikymmeninä, varsinkin kun uusia hoitoja, jotka on suunnattu geneettisille poikkeavuuksille, on alkanut kehittyä ja jotka muuttavat potilaiden hoitoa keskipitkällä aikavälillä. .

yleisyys

La kystinen fibroosi on  geneettinen sairaus yleisin Ranskassa, jossa on lähes 6000 ihmistä¹.. Joka neljäs vastasyntynyt kärsii tästä taudista. Se on paljon harvinaisempaa mustien (4 in 000) ja itämaisten (1 13) keskuudessa. Se vaikuttaa sekä miehiin että naisiin. Eniten kärsii Länsi -Ranskan väestö.

La kystinen fibroosi on geneettinen sairaus yleisin vakava sairaus Kanadassa. Yksi kolmesta vastasyntyneestä kärsii¹. Kystinen fibroosi on hieman yleisempi Quebec kuin muualla Kanadassa: Tämä koskee 3 kanadalaista, mukaan lukien 500 Quebeceriä.

Syyt

La kystinen fibroosi kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1936 D^r Guido Fanconi, sveitsiläinen lastenlääkäri. Kanadan tutkijat tunnistivat vastuullisen geenin, nimeltään CFTR ("Cystic Fibrosis Transmembrane Condance Regulator"), vasta vuonna 1989. Sairailla ihmisillä tämä geeni is poikkeava (sanomme, että hänet siirretään). Se on vastuussa kloorikanavan synteesistä, joka mahdollistaa liman nesteytyksen säätelyn. Jos CFTR -geenissä on epänormaalia, lima tuote on liian paksu eikä tyhjene normaalisti. Yli 1 eri mutaatiota kystiseen fibroosiin osallistuvassa CFTR -geenissä on tunnistettu^{2, 3,4.} Ne on jaettu kuuteen luokkaan erilaisten toimintahäiriöiden mukaan²Näistä monista mutaatioista yleisin on Delta F508 -mutaatio, joka esiintyy 81%: lla Ranskassa kärsivistä ihmisistä.

Kystinen fibroosi ei ole tarttuva sairaus. Ihmiset, jotka omistavat patogeeniset mutaatiot CFTR -geenin sairaus kehittyy ennemmin tai myöhemmin, mutta vaihtelevalla vakavuudella.

diagnostinen

Yleensä kystinen fibroosi diagnosoidaan jo ensimmäisenä elinvuonna, koska hengitysteiden oireet ilmestyvät hyvin varhain. 90 prosentissa tapauksista tauti havaitaan ennen 10 vuoden ikää.

Diagnoosin vahvistamiseksi lääkäri suorittaa a hiki testi (tai hikitesti). Itse asiassa kystistä fibroosia sairastavien hiki on paljon enemmän suolaan tiivistettynä (2–5 kertaa normaalia enemmän). The geneettiset testit  mahdollistavat CFTR -geenin poikkeavuuksien tarkan tunnistamisen. Ne ovat välttämättömiä kohdennetun hoidon harkitsemiseksi.

Ranskassa kystinen fibroosi on seulottu järjestelmällisesti kaikille vastasyntyneille vuodesta 2002 lähtien⁵. On osoitettu, että varhainen seulonta parantaa sairastuneiden lasten elämänlaatua ja elinajanodotetta. äitiys. Testi ei anna tarkkaa diagnoosia, mutta se vahvistetaan tai mitätöidään erityisillä lisätutkimuksilla (hikitesti, geneettinen tutkimus).

Quebecissä ei ole järjestelmällinen seulonta tästä taudista. Kuitenkin Kanadan kystisen fibroosin säätiö, jota useat lääkärit tukevat, on vaatinut vastasyntyneen seulonnan toteuttamista useiden vuosien ajan. Varhaisen havaitsemisen on osoitettu parantavan sairaiden lasten elämänlaatua ja elinajanodotetta.

Eliniän odote

Vuonna 1960s,elinajanodote kystistä fibroosia sairastavista lapsista enintään 5 vuotta. Nykyään viimeisimpien tilastojen mukaan keskimääräinen eloonjäämisikä on 47 vuotta¹.  hengitystieinfektiot edelleen yleisin kuolinsyy.

Usein komplikaatioita

Kystinen fibroosi on sairaus, joka vaurioittaa vähitellen keuhkoja, haimaa ja maksaa. the lääketieteellinen seuranta Se auttaa kuitenkin vähentämään komplikaatioiden vakavuutta ja esiintymistiheyttä.

- hengityselinten komplikaatiot ovat yleisimpiä, mukaan lukien keuhkoputkien laajeneminen, aiheuttaen keuhkoputkentulehdusta, keuhkokuumetta ja toistoja. Hengityselinten oireiden paheneminen on ajanjaksoa, jolloin potilaat ovat hyvin ”ruuhkautuneita”, ovat enemmän hengästyneitä, laihtuvat usein infektion vuoksi. Hengitysvauriot voivat olla hengenvaarallisia.

Mitä tulee ruoansulatuselimistö, sappitiehyiden tukkeutuminen, jotka mahdollistavat sapen virtaamisen ruoansulatuskanavaan, voi johtaa maksakirroosiin. Tukos ja etenevä skleroosi haimavoi aiheuttaa ravinteiden imeytymishäiriöitä ja diabeteksen kehittymistä. Nämä häiriöt johtavat usein ravitsemukselliset puutteet vaikea ja krooninen ripuli. Yleensä puutteet voidaan korjata erityisruokavaliolla. Sitä vastoin voi esiintyä myös merkittävää ummetusta tai jopa suolitukosta.

Yleensä murrosikä tapahtuu myöhemmin pojilla ja tytöillä, joilla on kystinen fibroosi. Lopuksi, hedelmällisyys on vähentynyt etenkin miehillä, jotka ovat lähes kaikki (95%) steriilejä verisuonten tukkeutumisen vuoksi. Nämä kanavat kuljettavat siittiöitä kiveksistä siemennesteisiin. Naisilla emättimen liman lisääntynyt viskositeetti hidastaa siittiöiden liikettä. Tauti voi myös vaikuttaa ovulaation säännöllisyyteen ja tiheyteen. Hedelmällisyys heikkenee, mutta raskaus on silti täysin mahdollista.