Sisällys
Harvinaiset ja orvotaudit: mikä se on?
Harvinainen sairaus on sairaus, jota sairastaa yksi henkilö 2000:sta eli Ranskassa alle 30 henkilöä tiettyyn sairauteen ja yhteensä 000-3 miljoonaa ihmistä. Suurin osa näistä sairauksista sanotaan myös "orvoiksi", koska ne eivät hyödy lääkityksestä ja riittävästä hoidosta. Kiinnostus tutkimukseen on vähäistä, koska ne eivät tarjoa merkittävää kaupallista kanavaa. Myös Telethon kerää joka vuosi varoja edistääkseen hermo-lihassairauksien tutkimusta.
Lisätietoja harvinaissairauksista: maladies-orphelines.fr
Kystinen fibroosi
Kystinen fibroosi tai haiman kystinen fibroosi on harvinainen perinnöllinen geneettinen sairaus. Se aiheuttaa pääasiassa hengitys- ja ruoansulatusongelmia, koska eritteet (tai lima), joita esiintyy erityisesti keuhkoputkissa, haimassa, maksassa, suolistossa ja sukupuolielimissä, ovat epätavallisen paksuja. 6 ihmistä (lapset ja aikuiset) kärsii kystisesta fibroosista Ranskassa. Vuodesta 000 lähtien kaikille vastasyntyneille on tehty seulontaseulonta. Se mahdollistaa kystisesta fibroosista kärsivien lasten nopeamman ja mukautetun hoidon varhaisen diagnoosin avulla.
Lisätietoja: Conquer kystinen fibroosi (http://www.vaincrelamuco.org/)
Duchennen lihasdystrofia
Yleisin ja tunnetuin rappeuttava lihassairaus, joka johtuu proteiinin puuttumisesta tai muutoksesta: dystrofiini. Se on perinnöllinen sairaus, joka liittyy sukupuoleen. Sille on ominaista asteittainen lihasvoiman heikkeneminen ja hengitys- tai sydämen vajaatoiminta. Se tarttuu naisilta, mutta se vaikuttaa vain pojille. Noin 5 potilasta Ranskassa.
Lisätietoja: Ranskan myopatioiden vastainen yhdistys (http://www.afm-france.org/)
Leukodystrofiat
Tämä monimutkainen nimi tarkoittaa ryhmää harvinaisia geneettisiä sairauksia. Ne tuhoavat lasten ja aikuisten keskushermoston (aivot ja selkäydin). Ne vaikuttavat myeliiniin, valkoiseen aineeseen, joka ympäröi hermoja sähkövaipan tavoin. Leukodystrofioissa myeliini ei enää takaa hermoviestien asianmukaista johtumista. Se ei muodostu, huononee tai on liian runsas. Jokainen tapaus on ainutlaatuinen, mutta seuraukset ovat aina erityisen vakavia. Tämä tauti vaikuttaa alle 500 ihmiseen Ranskassa.
Lisätietoja: Euroopan leukodystrofioiden vastainen yhdistys, ELA (https://ela-asso.com/)
Amyotrofinen lateraaliskleroosi tai Charcotin tauti
ALS on selkäytimen etusarven motoristen neuronien ja viimeisten aivohermojen motoristen ytimien vauriota. Tämän kohtalokkaan ja parantumattoman tilan alkuperää ei tunneta. Kuolema tapahtuu keskimäärin 8–XNUMX vuoden kuluessa diagnoosista, ja se johtuu suurimmassa osassa tapauksista hengityshäiriöstä, jota pahentaa keuhkoputkien sekundaarinen infektio. Noin XNUMX potilaalla on se.
Lisätietoja: Brain and Spinal Cord Institute (ICM) (http://icm-institute.org/fr)
Marfanin oireyhtymä
Se on harvinainen perinnöllinen geneettinen sairaus, jossa sidekudos on muuttunut (tämä kudos varmistaa kehon eri elinten yhteenkuuluvuuden ja tuen). Tästä syystä hyvin erilaiset elimet (silmät, sydän, nivelet, luut, lihakset, keuhkot) voivat vaikuttaa. Marfanin oireyhtymä vaikuttaa sekä pojille että tytöille.
Arviolta noin 20 ihmistä kärsii tästä taudista Ranskassa.
Lisätietoja: Vivre Marfan -yhdistys (http://vivremarfan.org)
Sirppisoluanemia
Sirppisoluanemia tai "Sirppisoluanemia" on perinnöllinen geneettinen sairaus, jolle on ominaista hemoglobiinin, proteiinin, joka varmistaa hapen kuljetuksen veressä, muuttuminen. Tämä sairaus ilmenee sekä pojilla että tytöillä, jos molemmat vanhemmat ovat levittäjiä. Ranskassa on noin 15 tapausta.
Lisätietoja: Sirppisolutaudin tiedottamisen ja ehkäisyn yhdistys (http://www.apipd.fr/)
Osteogenesis imperfecta tai lasiluun sairaus
Se on harvinainen perinnöllinen geneettinen sairaus, jolle on ominaista suuri luun hauraus. Siten luut murtuvat helposti, jopa hyvänlaatuisen trauman jälkeen (putoaminen korkeudesta, liukastuminen…). Se ilmenee eri ikäisinä, joskus lapsuudessa, joskus aikuisiässä. Se koskee sekä poikia että tyttöjä. Ranskassa 3-000 ihmisellä on osteogenesis imperfecta.
Lisätietoja: osteogenesis imperfectan yhteys (http://www.aoi.asso.fr/)
Haluatko keskustella siitä vanhempien kesken? Antaaksesi mielipiteesi, tuodaksesi todistuksesi? Tapaamme osoitteessa https://forum.parents.fr.
Haluatko keskustella siitä vanhempien kesken? Antaaksesi mielipiteesi, tuodaksesi todistuksesi? Tapaamme osoitteessa https://forum.parents.fr.
Po dua te per kte bised