Sisällys
Miksi geneettinen konsultaatio?
Geenikonsultaatiossa arvioidaan pariskunnan todennäköisyyttä siirtää geneettinen sairaus tulevalle lapselleen. Kysymys herää useimmiten vakavista sairauksista, kuten kystinen fibroosi, myopatiat , verenvuototauti, kehitysvammaisuus, synnynnäinen epämuodostuma tai jopa kromosomipoikkeavuus, kuten trisomia 21.
Voimme siis puhua "ennustavasta lääketieteestä", koska tämä lääketieteellinen teko on yritys ennustaa tulevaisuutta ja koskee myös henkilöä, jota ei vielä ole olemassa (tulevan lapsesi).
Pariskunnat vaarassa
Ensimmäiset kyseessä olevat parit ovat parit, joissa toisella kahdesta kumppanista itsellään on tunnettu geneettinen sairaus, kuten hemofilia, tai hänellä on mahdollisesti perinnöllinen ongelma, kuten tietyt epämuodostumat tai kasvun hidastuminen. Ensimmäisen lapsen vanhemmat, joilla on tällainen sairaus, siirtävät myös geneettisen sairauden todennäköisemmin vauvalleen. Sinun tulee myös kysyä itseltäsi tämä kysymys, jos perheessäsi tai kumppanisi perheessä on yksi tai useampi henkilö, jota tämä koskee.
Vaikka sitä kannattaa harkita ennen lapsen suunnittelua, raskaudenaikainen geenineuvonta on välttämätöntä, jos kuulut riskiryhmään. Useimmiten sen avulla voit vakuuttaa sinulle, että vauvasi on hyvässä kunnossa, ja tarvittaessa tutkia erilaisia mahdollisia asenteita.
Kun poikkeama havaitaan
Vaikka parilla ei ole erityistä historiaa, voi käydä niin, että ultraäänitutkimuksessa havaitaan poikkeama, äidin verinäyte tai amniocenteesi. Tässä tapauksessa geneettisen konsultaation avulla voidaan analysoida kyseessä olevat poikkeamat, jotta voidaan selvittää, ovatko ne perheperäisiä ja sitten harkita synnytystä edeltävää ja postnataalista hoitoa tai jopa mahdollista lääketieteellistä raskauden keskeyttämistä. . Tätä viimeistä kysymystä voidaan kysyä vain diagnoosihetkellä vakavista ja parantumattomista sairauksista, kuten kystinen fibroosi, myopatiat, kehitysvammaisuus, synnynnäinen epämuodostuma tai jopa kromosomipoikkeama, kuten trisomia 21.
Perhekysely
Geneetikko kuulemisen alusta lähtien kysyy sinulta henkilökohtaista historiaasi, mutta myös perhettäsi ja kumppanisi. Hän pyrkii siten selvittämään, onko perheissäsi useita saman sairauden tapauksia, mukaan lukien kaukaisten sukulaisten tai vainajan tapaukset. Tämä vaihe voi olla melko huonosti eletty, koska se tekee joskus sairaiden tai kuolleiden lasten sukutarinoiden kaivamisesta tabuksi, mutta se osoittautuu ratkaisevaksi. Kaikki nämä kysymykset antavat geneetikille mahdollisuuden muodostaa sukupuun, joka edustaa taudin leviämistä suvussa ja sen leviämistapaa.
Geneettiset testit
Sen jälkeen, kun geneetikko on määrittänyt, minkä geneettisen taudin kantaja todennäköisesti olet, geneetikko tulee keskustella kanssasi tämän taudin enemmän tai vähemmän vammauttavasta luonteesta, sen seurauksena olevista elintärkeistä ennusteista, nykyisistä ja tulevista hoitomahdollisuuksista sekä testien luotettavuudesta. raskauden aikana tehdyn synnytystä edeltävän diagnoosin olemassaolo ja sen vaikutukset positiivisen diagnoosin tapauksessa.
Sitten sinua voidaan pyytää allekirjoittamaan tietoinen suostumus, joka sallii geneettisten testien suorittamisen.. Nämä kokeet, jotka ovat lain säänneltyjä, suoritetaan yksinkertaisesta verinäytteestä kromosomien tutkimiseksi tai DNA:n erottamiseksi molekyylitestiä varten. Niiden ansiosta geneetikko pystyy varmasti määrittämään todennäköisyytesi tietyn geneettisen taudin välittämisestä tulevalle lapselle.
Päätös neuvoteltu lääkäreiden kanssa
Geenitutkijan tehtävänä on usein rauhoittaa neuvolaan tulleita pariskuntia. Muussa tapauksessa lääkäri voi antaa sinulle objektiivista tietoa sairaudesta, josta vauvasi kärsii, ymmärtääkseen tilanteen täydellisesti ja antaakseen sinun tehdä itsellesi sopivimmat päätökset.
Kaikki tämä on usein vaikea omaksua ja vaatii useimmiten lisäkonsultaatioita sekä psykologin tukea. Muista kuitenkin, että geneetikko ei koko tämän prosessin aikana voi harkita testien suorittamista ilman suostumustasi ja että kaikki päätökset tehdään yhdessä.
Erikoistapaus: preimplantaatiodiagnoosi
Jos geneettinen konsultaatio paljastaa, että sinulla on perinnöllinen poikkeama, geneetikko voi joskus tarjota sinulle PGD:n. Tämä menetelmä mahdollistaa tämän poikkeavuuden etsimisen koeputkihedelmöityksellä saaduista alkioista. (IVF), eli ennen kuin ne edes kehittyvät kohdussa. Alkiot, jotka eivät kanna poikkeavuutta, voidaan siten siirtää kohtuun, kun taas vahingoittuneet alkiot tuhoutuvat. Ranskassa vain kolmella keskuksella on lupa tarjota PGD:tä.
Katso tiedostomme " 10 kysymystä PGD:stä »