Taudin yleinen kuvaus
Se on harvinainen perinnöllinen verisairaus, jossa havaitaan veren hyytymisongelmia.
Hemofiliatyypit
Hemofilia on geneettinen häiriö, jossa yksi geeni X-kromosomissa muuttuu. Riippuen siitä, mikä geeni on mutatoitunut, erotetaan erillinen sairauden tyyppi. Hemofilia on kolmen tyyppinen: A, B, C.
- Tyyppi - veressä ei ole erityistä proteiinia: antihemofiilinen globuliini, veren hyytymisen tekijä VIII. Tätä geenivirhettä esiintyy 85%: lla potilaista ja sitä pidetään klassisena.
- Tyyppi B - tekijä IX ei ole tarpeeksi aktiivinen, minkä vuoksi sekundäärisen hyytymistulpan muodostumisprosessi häiriintyy.
- Tyyppi C - tämän tyyppistä hemofiliaa esiintyy riittämätön määrä XI-hyytymistekijää. Tyyppi C on hyvin harvinainen tyyppi, joka vaikutti pääasiassa Ashkenazi-juutalaisiin. Sekä naiset että miehet voivat sairastua siihen. Tällä hetkellä tämä tyyppi on jätetty luokittelusta johtuen siitä, että sen oireet eroavat hyvin kahdesta ensimmäisestä tyypistä.
Taudin syyt
Tärkein syy hemofilian kehittymiseen pidetään perinnöllisenä tekijänä.
Tapaukset ovat erittäin harvinaisia ”spontaani hemofilia”. Hän ilmestyy yhtäkkiä, vaikka perheellä ei ollut aiemmin tätä tautia. Myöhemmin tämä hemofiliamuoto siirtyy perinteisesti - geneettisellä tasolla. Lääketieteen ammattilaiset eivät ole vielä tunnistaneet tarkkoja syitä taudin kehittymiselle. He uskovat, että tämä on uusi geenimutaatio.
Hemofilian perinnän todennäköisyys
Enimmäkseen miehet kärsivät tästä taudista. Tauti siirtyy miespuoliseen sukupuoleen resessiivisellä tavalla (liitettynä X-kromosomiin). Jos poika on perinyt äidin X-kromosomin, hän ei saa hemofiliaa. Naisille annetaan "kapellimestarin" tai kantajan rooli, mutta voi olla poikkeuksia. Jos isä on sairastunut hemofiliaan ja äiti on kantaja, tällaisilla vanhemmilla voi olla tyttö, joka kärsii tästä vaivasta. Yhteensä maailmassa on rekisteröity noin 60 tapausta, joissa tytöt kärsivät hemofiliasta eivätkä ole kantajia.
Hemofilian leviämisestä on 3 muunnosta
- 1 Äiti on geenin kantaja, mutta isä on terve mies. Tässä tapauksessa on mahdollista saada 4 tulosta, todennäköisyydellä 25%. Terve poika tai terve tytär, sairas poika tai kantaja-tytär voi syntyä.
- 2 Äiti on terve, isä on sairas hemofiliasta. Tässä tilanteessa kaikki pojat ovat terveitä, ja kaikista tyttäristä tulee kantajia.
- 3 Äiti on geenin kantaja, ja isä on sairas. Tässä muunnoksessa voi olla 4 lopputulosta: terve poika, sairas tytär, sairas poika tai kantaja-tytär. Jokaisella tuloksella on samat vahvuudet.
Hemofilian oireet
Hemofiliassa havaitaan liiallista verenvuotoa, joka esiintyy ajoittain eri lokalisoinnilla erilaisten vammojen, lääketieteellisten toimenpiteiden (erityisesti lihaksensisäisten injektioiden ja kirurgisten toimenpiteiden) aikana ja hampaiden poistaessa.
Kumia tai nenäverenvuotoa on erittäin vaikea pysäyttää. Myös spontaani verenvuoto voi alkaa.
Pienillä vammoilla ja mustelmilla muodostuu suuri hematoma.
Hemofilian pääpiirre on nivelsisäinen verenvuoto - hemartroosi. Kun ne näkyvät nivelessä, liikkuvuus on heikentynyt, esiintyy turvotusta. Kaikkea tätä seuraa voimakas kipu. Ensimmäisen tällaisen verenvuodon jälkeen nivelessä oleva veri liukenee itsestään ja nivelen toiminta palautuu. Mutta toiston aikana nivelkapseleihin ja rustoihin muodostuu hyytymiä, jotka on peitetty sidekudoksella. Ankyloosi kehittyy tällaisten prosessien vuoksi.
Toinen tärkeä merkki hemofiliassa on myöhäinen, viivästynyt verenvuoto. Verenvuoto ei avaudu heti loukkaantumisen jälkeen, mutta tietyn ajan kuluttua. Tämä johtuu siitä, että aluksi verenvuoto pysäytetään verihiutaleilla, joiden koostumusta ei muuteta. Se voi kestää 6-12 tuntia ennen verenvuodon avautumista - kaikki riippuu taudin vakavuudesta.
Virtsassa tai ulosteessa voi edelleen olla verta. Hemofilian vaikein ja tappavin merkki on selkäytimen tai aivojen verenvuoto.
Lasten hemofilian kehittyminen voi kestää kauan. Tämä koskee vauvoja, joita äiti imettää. Rintamaidossa on todellakin erityisiä aineita, jotka tukevat veren hyytymistä normaalisti. Siksi mitä kauemmin äiti imettää vauvaa, sitä myöhemmin ensimmäiset merkit näkyvät.
Hemofilian muodot
Taudin vakavuudesta riippuen erotetaan kolme hemofilian muotoa.
- RџСўРё lievä hemofilia verenvuoto tapahtuu vain leikkauksen aikana tai vakavan trauman jälkeen. Veressä hyytymistekijä on 5-25%.
- RџСўРё kohtalainen kurssi hemofilian hyytymistekijä veressä on 1–5%. Ensimmäiset kliiniset oireet voidaan havaita jo varhaisessa iässä. Tälle muodolle verenvuoto on ominaista kohtalaisille vammoille, ja pienillä mustelmilla esiintyy vakavia hematoomia.
- RџСўРё vaikea muoto veren hyytymistekijä on alle 1%. Tällöin hemofilia ilmenee ensimmäisinä elinkuukausina - hammastuksen aikana verenvuoto avautuu, ja ensimmäisillä yritykillä kävellä ilmenee vakavia ja laajoja hematoomia (indeksoinnin aikana esineiden tarttumisen tai putoamisen vuoksi).
Tunnetut potilaat ja hemofilian kantajat
Kuningatar Viktoria pidetään historian tunnetuimpana hemofilian kantajana. Lisäksi ei ole luotettavasti tiedossa, mistä syistä hänestä tuli sellainen. Loppujen lopuksi kukaan perheessä ei kärsinyt tästä vaivasta. On 2 versiota.
Ensimmäinen on samaa mieltä siitä, että hänen isänsä olisi voinut olla joku muu hemofiliasta kärsivä mies, eikä Kentin herttua Edward Augustus. Mutta asiakirjoja ei ole.
Siksi on esitetty toinen versio - Victorian geeneissä on mutaatio. Eli hänellä oli "spontaani" hemofilian muoto. Tavanomaisen periaatteen mukaan hemofilian perivät hänen poikansa - Albanyn herttua, Leopold ja jotkut lastenlapset ja lastenlastenlapset.
Hemofiliaa pidetään kuninkaiden taudina. Tämä tosiasia selitetään sillä, että aikaisemmin arvonimen säilyttämiseksi avioliitot lähisukulaisen kanssa sallittiin. Siksi todennäköisyys saada sairaita lapsia tuomioistuimessa kasvoi merkittävästi.
Hemofilian myytti
On myytti, että hemofiliaa sairastava henkilö voi vuotaa verenvuodon pienimmilläkin ihovaurioilla. Tämä toteamus ei ole läheskään totta, ja tällaisille ihmisille pienet naarmut ja leikkaukset eivät aiheuta kuolevaista vaaraa.
Vaarat ovat kirurgisia toimenpiteitä, hampaiden vetämistä, rokotuksia ja spontaania verenvuotoa lihaksiin ja verisuoniin, joita esiintyy potilaiden heikkojen verisuoniseinien takia.
Terveelliset elintarvikkeet hemofiliaa varten
Hemofilian yhteydessä ei ole tiukkoja ruokavalion ohjeita, joita tulisi noudattaa.
Veren palauttamiseksi ja hyytymisen parantamiseksi on välttämätöntä syödä ruokaa, joka sisältää fosforisuoloja, kalsiumia, A-, B-, C- ja D-vitamiineja. Tärkeintä on antaa keholle tarvittava määrä K-vitamiinia. Sitä kutsutaan hyytymisvitamiini.
K -vitamiinia voi saada syömällä pinaattia, salaattia, sipulia, porkkanaa, banaania, valkosipulia, kurkkua, tomaattia, päärynöitä, omenoita, kaalia (erityisesti parsakaalia, valkokaalia, kukkakaalia), kuumaa paprikaa, soijapapuja, munankeltuaista, juustoa, voiöljyä , kaura, nauris, selleri.
Veren kunnon parantamiseksi, hemoglobiinin lisäämiseksi, verisuonten seinien vahvistamiseksi ja kolesterolitasojen alentamiseksi on välttämätöntä sisällyttää ruokavalioon maksa, rasvainen kala, sitrushedelmät, pähkinät, granaattiomena, avokado, punajuuret, karpalomehu, hunaja , tattaripuuroa, porkkanaa, omenaa ja juurikkaita ...
Punajuurimehu tulisi juoda laimennettuna porkkana- tai omenamehulla. Ensinnäkin se on laimennettava 1: stä 1: een, sitten vähennetään vähitellen laimennusta ja lisätään juurikkaan mehun pitoisuutta.
Voit myös juoda puhdistettua vettä, vihreää teetä, teetä herukoilla, viburnumia tai vadelmia, ruusunmarjan keittämistä.
Perinteinen lääke hemofiliaan
Verenvuodon estämiseksi potilaat voivat ottaa rypäleen siemenuutetta, kaksivärisen nokkonen, siankärsämön, astragalusin, japanilaisen sophoran, paimenen kukkaron, arnikan, korianterin, noitapähkinän, voikukan juuret. Nämä lääkekasvit auttavat vahvistamaan verisuonten seinämiä, parantamaan veren hyytymistä ja parantamaan veren laatua.
Sinun tulisi käyttää rajoitettua aspiriinia ja muita verenohennuslääkkeitä, jotka voivat aiheuttaa verenvuotoa.
Vaaralliset ja haitalliset elintarvikkeet hemofiliaa varten
- rasvaiset elintarvikkeet (se sisältää suuren määrän kolesterolia, lisäksi rasvat estävät kalsiumin imeytymisen ja ovat välttämättömiä solutasapainon kannalta);
- paistetut, suolatut, savustetut astiat (tämä ruoka sisältää aineita, jotka eivät muuta veren koostumusta parempaan suuntaan, minkä vuoksi koko kehossa tapahtuu tulevaisuudessa negatiivisia muutoksia);
- alkoholi, makea sooda, energiajuomat (ne tuhoavat ja kuivattavat verisoluja, minkä vuoksi veri ei pysty selviytymään toiminnoistaan);
- pikaruoka, makeisrasva, puolivalmisteet, pikaruoat, säilötyt säilykkeet, makkarat, kastikkeet ja mausteet sekä elintarvikkeet, joissa on erilaisia elintarvikelisäaineita (nämä ”tuotteet” muodostavat raskaita yhdisteitä, joita verisolut eivät voi käyttää ihmiskehon ruokintaan , mutta itse yhdisteet myrkyttävät kehon näillä haitallisilla painolasti -aineilla).
Huomio!
Hallinto ei ole vastuussa yrityksistä käyttää annettuja tietoja, eikä se takaa, ettei se vahingoita sinua henkilökohtaisesti. Materiaaleja ei voida käyttää hoidon määräämiseen ja diagnoosin tekemiseen. Ota aina yhteys lääkäriisi!