Hirschsprungin taudille (HSCR) on tunnusomaista halvaus paksusuolen terminaalisessa osassa.

Tämä patologia ilmenee syntymästä lähtien ja se on seurausta hermoganglionien (solut, jotka muodostavat pullistuman hermon polulle) puuttumisesta suolen seinämässä.

Ruoan nieleminen ruoansulatuskanavan läpi, kunnes se erittyy, on suurelta osin mahdollista suoliston peristaltiikan ansiosta. Tämä peristaltiikka on joukko suoliston lihasten supistuksia, jotka mahdollistavat ruoka -boluksen etenemisen ruoansulatuskanavaa pitkin.

Tässä tilanteessa, jossa paksusuolessa ei ole hermosoluja, keho ei enää tarjoa peristaltiikkaa. Tässä mielessä suoliston laajeneminen ja sen tilavuuden lisääntyminen luodaan.

Liittyvät oireet ovat sitäkin tärkeämpiä, jos hermoganglionien alue on suuri. (1)

Siksi tämä sairaus määritellään epätyypillisillä suolisto -oireilla: suolitukos. Se on kauttakulun ja kaasun tukos, joka johtaa vatsakipuun, koliikkaan (suoliston kouristukset), pahoinvointiin, turvotukseen jne.

HSCR vaikuttaa noin yhteen viidestä synnytyksestä vuodessa. Paksusuolen (paksusuolen) pääteosaan vaikuttava muoto vaikuttaa lähinnä poikiin. (1) Tytöt ovat alttiimpia tämän taudin kehittymiselle laajemmassa muodossa. (5)

Tämä patologia vaikuttaa pääasiassa vauvoihin ja pikkulapsiin. (3)

Useita sairauden muotoja on osoitettu (2):

-"klassinen" muoto, jota kutsutaan myös "lyhyen segmentin muotoksi". Tämä muoto on yleisin potilailla, joilla on tämä patologia, jopa 80%. Tämä taudin muoto vaikuttaa paksusuolen terminaaliseen osaan peräsuolen segmenttiin;

 -"pitkän segmentin" muoto, joka ulottuu sigmoidiseen paksusuoleen, vaikuttaa lähes 15 prosenttiin potilaista;

- "koko koliikki" -muoto, joka vaikuttaa paksusuoleen kokonaisuudessaan, koskee 5% potilaista.

Suoliston kauttakulkua ohjaa hermosto. Hermoganglionit sijaitsevat siksi suolessa, mikä mahdollistaa tiedon siirtämisen aivoista suoliston peristaltiikan ja siten ruoan etenemisen hallitsemiseksi ruoansulatuskanavaa pitkin.

Näiden solmujen puuttuminen Hirschsprungin taudin tapauksessa estää tiedonsiirron ja estää siten suoliston peristaltiikan. Ruoka ei voi enää kulkea suoliston läpi ja päätyä tukkeutumaan ruoansulatuskanavaan.

Tämän taudin oireet ovat yleensä havaittavissa hyvin varhain syntyessään. Joissakin tapauksissa ne voivat kuitenkin ilmestyä yhden tai kahden vuoden kuluttua. (3)

Vastasyntyneisiin ja lapsiin vaikuttavat oireet ovat pääasiassa:

- kauttakulkuongelmat;

- kyvyttömyys karkottaa mekoniumia (vastasyntyneen ensimmäiset ulosteet) ensimmäisen 48 tunnin aikana;

- ummetus

- keltaisuus;

- oksentelu;

- ripuli;

- vatsakipu;

- aliravitsemus.

Oireita, jotka vaikuttavat vanhempiin lapsiin, ovat:

- vaikea ummetus ja komplikaatiot (pituuden ja painon kyvyttömyys);

- huono ravitsemus;

- vatsan turvotus;

- kuume.

Lapselle voi myös kehittyä suoliston infektioita, kuten enterokoliitti.

Muita poikkeavuuksia voi myös näkyä: sensorineuraalinen kuulon heikkeneminen (Waardenburg-Shahin oireyhtymä), kehitysvamma (Mowat-Wilsonin oireyhtymä), keskusalveolaarinen hypoventilaatio (Haddadin oireyhtymä), raajojen poikkeavuudet (Bardetin oireyhtymä) Biedl), medullaarinen kilpirauhassyöpä (useita endokriinisia oireita) neoplasia tyyppi 2B) tai kromosomipoikkeavuuksia (Downin oireyhtymä). (2)

Hirschsprungin tauti johtuu suoliston hermoston kehityksen epänormaalisuudesta. Se on aganglionoosi eli hermoganglionien (kutsutaan myös "Cajal -soluiksi") puuttuminen suolistossa. Tämä imusolmukkeiden vajaus sijaitsee erityisesti paksusuolen (paksusuolen) pääteosassa.

Tämän patologian kohteena olevassa potilaassa tämä suoliston osa pysyy siksi tonisoituneen ja pysyvän supistumisen tilassa. Tämä tilanne johtaa suoliston tukkeutumiseen. (2)

Sekä geneettiset että ympäristötekijät ovat vaikuttaneet Hirschsprungin taudin kehittymiseen. (2)

Itse asiassa tietyt geenit on osoitettu tämän patogeneesin kehityksessä. Se on polygeneettinen sairaus, joka koskee erityisesti geenejä:

- Proko-onkogeeni-ret (RET);

-gliasoluista johdettu neutrotrofinen tekijägeeni (GDNF);

- tyypin B endoteliinireseptorigeeni (EDNRB);

- endoteliini 3 -geeni (EDN3);

- endoteliini 1: tä konvertoivan entsyymin 1 (ECE1) geeni;

- soluadheesiomolekyylin L1 (L1CAM) geeni.

Kuten aiemmin todettiin, Hirschsprungin tauti on seurausta siitä, että paksusuolesta peräaukkoon asti ei ole hermosoluja, mikä estää suoliston peristaltiikan ja siten ruoan nousun tälle tasolle.

Tämä Cajal -solujen (hermosolujen) vajaus on seuraus näiden solujen kasvuvajeesta sikiön kehityksen aikana. Syitä tähän solun kasvun puutteeseen ennen syntymää ei ole vielä tiedossa. Siitä huolimatta on esitetty mahdollisuus, että äidin yleinen terveys raskauden aikana ja tämäntyyppisten solujen puuttuminen sikiön välillä ovat yhteydessä.

Taudin kehittymisessä on osoitettu monia geenejä. Näitä geenejä voi esiintyä usein samassa perheessä. Osa perinnöllisyydestä olisi sitten tämän taudin kehittymisen syy.

Lisäksi tietyt patologiat voivat myös olla ylimääräinen riskitekijä Hirschsprungin taudin kehittymisen kannalta. Tämä koskee erityisesti Downin oireyhtymää. (3)

Erotusdiagnoosi tehdään potilaan tyypillisten oireiden mukaan: suolitukos, anorektaalinen ahtauma, lantion kasvaimet jne. (2)

Useimmiten tautiin liittyvä diagnoosi tehdään peräsuolen biopsian avulla. Tämä biopsia osoittaa hermosolujen esiintymisen tai puuttumisen paksusuolessa. Lisäksi asetyylikoliiniesteraasin yliekspressio (entsyymi, joka sallii asetyylikoliinin hydrolysoinnin etikkahapoksi ja koliiniksi). (2)

Tämän patologian diagnosoinnissa voidaan suorittaa myös bariumperäruiske (röntgentutkimus paksusuolen visualisoimiseksi). Tämän menetelmän avulla voidaan visualisoida ohimenevä alue, jossa ei ole hermosoluja, mikä osoittaa Hischsprungin taudin kehittymisen. Tämä diagnostinen tekniikka ei kuitenkaan ole 100% luotettava. Itse asiassa 10–15 prosenttia Hirschsprungin taudin tapauksista ei diagnosoitu tämän diagnostisen yrityksen jälkeen. (4)

Tärkein taudin hoito on leikkaus. Se mahdollistaa ablaation osan suoliston puutteellisista hermosoluista. (4)

Paksusuolen vaurioitumisen yhteydessä paksusuolensiirto voi olla tarpeen. (2)

Tämän jälkeen voidaan tehdä ostomia (kirurginen tekniikka, joka mahdollistaa yhteyden muodostamisen kahden elimen välille), jotta yhdistetään suoliston käyttöosa peräaukkoon tai suolen yläosaan. Tämä stoma voi olla joko pysyvä tai tilapäinen tapauksesta riippuen. (4)

Leikkaus auttaa vähentämään sairauteen liittyviä oireita. Ennuste ei kuitenkaan ole täydellinen ja tulehdukselliset komplikaatiot voivat ilmetä ja olla tappavia.