Sisällys
Missionsa mukaisesti MedTvoiLokonyn toimituskunta tekee kaikkensa tarjotakseen luotettavaa lääketieteellistä sisältöä, joka tukee uusinta tieteellistä tietoa. Lisälippu "Tarkastettu sisältö" tarkoittaa, että artikkeli on lääkärin tarkastama tai kirjoittama suoraan. Tämä kaksivaiheinen vahvistus: lääketieteellinen toimittaja ja lääkäri antavat meille mahdollisuuden tarjota korkealaatuisinta sisältöä nykyisen lääketieteen tietämyksen mukaisesti.
Sitoutumistamme tällä alalla on arvostanut muun muassa Terveystoimittajaliitto, joka myönsi MedTvoiLokonyn toimituskunnan Suuren Kouluttajan kunnianimen.
Klinefelterin oireyhtymä (tunnetaan myös nimellä 47, XXY tai hypergonadotrofinen hypogonadismi) on perinnöllinen sairaus, jota esiintyy miehillä, joilla on geneettistä materiaalia, jossa on ylimääräinen X-kromosomi kaikissa kehon soluissa tai vain joissakin niistä. Sen sijaan, että heillä olisi kaksi sukupuolikromosomia – yksi X- ja yksi Y-kromosomi, kuten terveellä miehellä, Klinefelterin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on kolme sukupuolikromosomia – 2 X-kromosomia ja yksi Y-kromosomi. Tutkijat uskovat, että 2, XXY-oireyhtymä on yksi yleisimmistä ihmisillä esiintyvistä kromosomimuutoshäiriöistä. Taudin oireiden taustalla on alhainen veren testosteronitaso, johon liittyy korkea gonadotropiinitaso (pääasiassa FSH).
Vaikka jokaisella tämän oireyhtymän sairastavalla miehellä on ylimääräinen X-kromosomi, kaikilla ei ole kaikkia alla lueteltuja oireita. Lisäksi näiden oireiden vakavuus riippuu solujen lukumäärästä, joissa on epänormaali määrä kromosomeja, kehon testosteronitasosta ja iästä, jolloin sairaus diagnosoidaan.
Klinefelterin oireyhtymän oireet koskevat kolmea peruskehitysaluetta:
- fyysinen,
- puhe,
- Sosiaalinen.
Klinefelterin oireyhtymä – fyysinen kehitys
Lapsuudessa lihasjännitys ja -voima heikkenevät usein. Vauvat voivat alkaa ryömimään, istumaan ja kävelemään itsenäisesti myöhemmin kuin terveet vauvat. 4-vuotiaana pojat, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, ovat yleensä pitkiä ja heillä on usein huono koordinaatio. Kun he saavuttavat murrosiän, heidän elimistönsä ei tuota yhtä paljon testosteronia kuin terveet ihmiset. Tämä voi johtaa heikompaan lihakseen, kasvojen ja vartalon karvojen vähenemiseen. Teini-iässä pojilla voi myös olla suurentuneet rinnat (gynekomastia) ja lisääntynyt luun hauraus.
Kun he saavuttavat aikuisiän, oireyhtymää sairastavat miehet voivat näyttää samanlaisilta kuin terveet yksilöt, vaikka he ovat usein muita pitempiä. Lisäksi he sairastuvat todennäköisemmin autoimmuunisairauksiin, rintasyöpään, laskimosairauksiin, osteoporoosiin ja hampaiden reikiintymiseen.
Puberteetin jälkeen Klinefelterin oireyhtymän sairastavien ihmisten yleisimmät oireet ovat:
- korkea kasvu,
- kalpea iho,
– heikosti kehittyneet lihakset (ns. eunukoidirakenne),
– niukka vartalokarva: heikko kasvojen karva, naistyyppiset häpykarvat ulkoisten sukuelinten ympärillä,
– pienet kivekset, joilla on oikea peniksen rakenne,
- alentunut libido,
- kahdenvälinen gynekomastia.
Miehet, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, voivat elää normaalia seksielämää. Kuitenkin, koska heidän ruumiinsa voi tuottaa vain vähän tai ei ollenkaan siittiöitä, 95-99% heistä on steriilejä.
Klinefelterin oireyhtymä – puhe
Poikakaudella 25–85 prosentilla Klinefelterin oireyhtymää sairastavista ihmisistä on puheongelmia. He alkavat lausua ensimmäiset sanansa myöhemmin kuin ikätoverinsa, heillä on vaikeuksia ilmaista tarpeitaan ja ajatuksiaan sanallisesti sekä lukea ja käsitellä kuulemaansa tietoa. Aikuisina heidän on vaikeampi suorittaa luku- ja kirjoitustehtäviään, mutta suurin osa heistä työskentelee ja menestyy työelämässä.
Klinefelterin oireyhtymä – sosiaalinen elämä
Lapsuudessa Klinefelterin oireyhtymää sairastavat lapset ovat yleensä hiljaisia eivätkä ime ympärillään olevien ihmisten huomiota. Myöhemmin he saattavat olla vähemmän itsevarmoja ja aktiivisia ja osoittavat suurempaa halukkuutta auttaa ja totella kuin ikätoverinsa.
Teini-iässä pojat ovat ujoja ja hiljaisia, minkä vuoksi heillä voi usein olla vaikeuksia "sopeutua" vertaisryhmään.
Täyttyessään he elävät normaalia elämää, perustavat perheitä ja heillä on ystäviä. He pystyvät solmimaan normaaleja sosiaalisia suhteita.
Klinefelterin oireyhtymä – Voidaanko tätä tautia hoitaa?
Klinefelterin oireyhtymä on synnynnäinen, eikä sitä siksi voida parantaa. Sen oireita on kuitenkin mahdollista lievittää. Tähän tarkoitukseen käytetään lukuisia hoitoja, mukaan lukien fyysinen, sanallinen, käyttäytymis-, psykoterapia ja perheterapia. Joskus ne auttavat lievittämään oireita, kuten heikentynyttä lihasjännitystä, puheongelmia tai huonoa itsetuntoa. Lääkehoito rajoittuu testosteronikorvaushoidon (TRT) käyttöön. Sen avulla voit palauttaa tämän hormonin tason veressä normaaleihin arvoihin, mikä puolestaan mahdollistaa lihasten kehittymisen, äänen alenemisen ja runsaampien hiusten kehittymisen.
Yksi tärkeimmistä hoidon tehokkuutta määrittävistä tekijöistä on sen toteuttamisen varhainen hetki.
Tiedätkö sen:
Jos syntyneen pojan kiveksiin vaikuttaa spermatogeneesiä (siittiöiden muodostumisprosessia) vahingoittava tekijä, niin sanottu väitetty Klinefelterin oireyhtymä. Oireet ovat identtisiä yllä käsitellyn todellisen Klinefelterin oireyhtymän kanssa, mutta karyotyyppitesti ei paljasta ylimääräistä X-sukupuolikromosomia.
Teksti: MD Matylda Mazur
MedTvoiLokony-sivuston sisällön tarkoituksena on parantaa, ei korvata, Verkkosivuston käyttäjän ja hänen lääkärinsä välistä yhteydenpitoa. Sivusto on tarkoitettu vain tiedotus- ja koulutustarkoituksiin. Ennen kuin noudatat verkkosivustollamme olevia erikoistietoja, erityisesti lääketieteellisiä neuvoja, sinun on otettava yhteys lääkäriin. Ylläpitäjä ei ota mitään seurauksia, jotka johtuvat verkkosivustolla olevien tietojen käytöstä.