Sandhoffin tauti on harvinainen perinnöllinen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista keskushermoston rappeutuminen. Se ilmenee yleensä ennen 6 kuukauden ikää. Sen hoito koostuu tällä hetkellä siihen liittyvien oireiden hoidosta.

Määritelmä Sandhoffin tauti

Sandhoffin tauti on harvinainen geneettinen sairaus, joka tunnetaan lysosomaalisena. Tämä tarkoittaa, että se aiheuttaa lysosomin toimintahäiriön, eliön, joka on organismin soluissa ja joka on tarpeen solunsisäisen jätteen "kierrätykseen". Jotkut niistä voivat näin kertyä soluihin ja aiheuttaa vakavia seurauksia organismin toiminnalle.

Sandhoffin taudissa on keskushermostovaurioita, jotka johtuvat GM2-tyypin gangliosidien kerääntymisestä neuroneihin ja perifeerisiin kudoksiin. Sandhoffin taudin sanotaan olevan GM2 -gangliosidoosi.

Syy Sandhoffin sairauteen

Sandhoffin tauti johtuu kromosomin 5 (5q13) geneettisestä mutaatiosta. Tämä johtaa vikaan lysosomaalisten entsyymien tuotannossa, toisin sanoen proteiineihin, jotka osallistuvat solujätteen kierrätykseen ja poistamiseen.

Tämä tuotantohäiriö liittyy tarkemmin yhteen heksosaminidaasi A- ja B -entsyymien kahdesta alayksiköstä, jotka osallistuvat GM2 -tyyppisten gangliosidien hajoamiseen. Nämä yhdisteet kerääntyvät hermosoluihin ja perifeerisiin kudoksiin, mikä vaikuttaa keskushermoston toimintaan.

Sandhoffin taudista kärsivät ihmiset

Sandhoffin tauti on perinnöllinen autosomaalinen resessiivinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että se voi vaikuttaa sekä nais- että miespuoliseen sukupuoleen. Jotta tauti voi kehittyä, mutaation täytyy vaikuttaa molempiin geenikopioihin. Jokainen on peritty yhdeltä vanhemmilta. Toisin sanoen, jokainen vanhempi on itse geneettisen poikkeavuuden kantaja yhdessä hänen geenikopioistaan ​​ilman itse sairastumista.

Sandhoffin tauti esiintyy pääasiassa imeväisillä, vaikka on harvinaisia ​​tapauksia, joissa se esiintyy vanhemmilla lapsilla ja aikuisilla. On myös kolme muotoa taudin alkamisen iästä riippuen:

• tyypin 1 tai varhaisen lapsen muoto, joka on yleisin muoto 3–6 kuukauden iässä;
• tyypin 2 tai nuorten muoto, joka on harvinainen 2–6 -vuotiaana esiintyvä muoto;
• tyyppi 3 tai aikuinen, kun Sandhoffin tauti ilmenee 10 vuoden iän jälkeen.

Euroopassa Sandhoffin taudin esiintyvyyden arvioidaan olevan yksi tapaus 130 syntymää kohden.

Diagnoosi Sandhoffin sairaudesta

Kliininen tutkimus voi nähdä Sandhoffin taudin usein esiintyvät oireet ja ohjata diagnoosia.

Entsymaattinen määritys on sitten tarpeen Sandhoffin taudin erottamiseksi taudista, jolla on samanlaiset ominaisuudet: Tay-Sachsin tauti. Jos nämä kaksi tautia ovat lysosomaalisia sairauksia ja GM2 -gangliosidooseja, ne eroavat toisistaan ​​tiettyjen lysosomaalisten entsyymien läsnä ollessa (proteiinit, jotka osallistuvat solujätteen kierrätykseen ja poistamiseen). Vain heksosaminidaasi A: n tuotanto vaikuttaa Tay-Sachsin tautiin, kun taas heksosaminidaasien A ja B tuotanto heikkenee Sandhoffin taudissa.

Yleisimmin havaitut oireet ovat:

• ehtymättömiä melua;
• varhainen sokeus;
• moottorin asteittainen heikkeneminen;
• etenevä henkinen heikkeneminen;
• makrokefalia (kallon liiallinen kehitys);
• kirsikanpunainen täplä makula (tietty verkkokalvon alue).

Muut oireet voivat ilmetä myös seuraavasti:

• pulleat kasvot;
• hepatosplenomegalia (maksan ja pernan suurentuminen).

Oireelliset hoidot

Tällä hetkellä Sandhoffin taudille ei ole erityistä hoitoa. Oireisia hoitoja tarjotaan taudin oireiden torjumiseksi. Epilepsialääkkeitä voidaan määrätä esimerkiksi. Moottori- ja hengitysfysioterapiaa voidaan myös toteuttaa.

Hoitoja tutkimusvaiheessa

Sandhoffin taudin tehokas hoito tarjoaa paljon tutkimusta. Geeniterapia on lupaava hoito geneettisille sairauksille. Siihen kuuluu geneettisen materiaalin tuominen sairaisiin soluihin tai kudoksiin sairauden hoitamiseksi. Entsyymiterapia on toinen tutkittavana oleva tapa Sandhoffin taudin hoitoon. Se voisi mahdollistaa neurologisista vaurioista vastaavien glykosfingolipidien tuotannon estämisen.

Toistaiseksi Sandhoffin tautiin ei ole olemassa ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä. Ennaltaehkäisyyn kuuluu ennen kaikkea taudin varhainen havaitseminen.