Pompen tauti on yleisesti käytetty nimi "tyypin II glykogenoosille (GSD II)".

Tälle patologialle on ominaista epänormaali glykogeenin kertyminen kudoksiin.

Tämä glykogeeni on glukoosin polymeeri. Se on hiilihydraatti, joka muodostuu glukoosimolekyylien pitkistä ketjuista ja muodostaa glukoosin päävaraston kehossa ja muodostaa siten tärkeän energianlähteen ihmisille.

Taudin eri muotoja esiintyy oireista ja kudoksissa esiintyvistä kemiallisista molekyyleistä riippuen. Tiettyjen entsyymien uskotaan olevan vastuussa tästä epänormaalista glykogeenin kertymisestä. Näitä ovat mm glukoosi-6-fosfataasi, Vuonnaamylo-(1-6) -glukosidaasi mutta ennen kaikkeaa-1-4-glukosidaasi. (1)

Tämä johtuu siitä, että jälkimmäinen entsyymi esiintyy elimistössä happamassa muodossa ja pystyy hydrolysoimaan (tuhoamaan kemikaalin vedellä) glykogeenin glukoosiyksiköiksi. Tämä molekyyliaktiivisuus johtaa siksi glykogeenin kertymiseen intralysosomaalisesti (solunsisäinen organelli eukaryoottisissa organismeissa).

Tätä α-1,4-glukosidaasin puutetta ilmaisevat vain tietyt elimet ja erityisesti sydän ja luustolihas. (2)

Pompen tauti aiheuttaa luu- ja hengityselinten vaurioita. Siihen liittyy usein hypertrofinen sydänsairaus (sydämen rakenteen paksuuntuminen).

Tämä sairaus vaikuttaa enemmän aikuisiin. Aikuisten muotoon liittyvät oireet eroavat kuitenkin lapsen muotoon liittyvistä oireista. (2)

Se on perinnöllinen patologia autosomaalisen resessiivisen siirtymisen kautta.

Α-1,4-glukosidaasientsyymiä koodaavaa geeniä kuljettaa autosomi (ei-seksuaalinen kromosomi), ja resessiivisellä potilaalla on oltava kaksi identtistä alleelia taudin fenotyyppisten ominaisuuksien ilmaisemiseksi.

Pompen taudille on siksi ominaista glykogeenin kertyminen luustolihasten ja sydämen lysosomeihin. Tämä patologia voi kuitenkin vaikuttaa myös muihin kehon alueisiin: maksaan, aivoihin tai selkäytimeen.

Oireet ovat myös erilaisia ​​potilaan mukaan.

- Vastasyntyneelle vaikuttavalle muodolle on ominaista pääasiassa hypertrofinen sydänsairaus. Se on sydänkohtaus, jossa lihaksen rakenne paksuuntuu.

- Infantiilinen muoto ilmenee yleensä 3–24 kuukauden välillä. Tämän muodon määrittävät erityisesti hengityshäiriöt tai jopa hengitysvajaus.

- Aikuisten muoto ilmenee puolestaan ​​progressiivisesta sydämen osallistumisesta. (3)

Tyypin II glykogenoosin tärkeimmät oireet ovat:

- lihasten uupumus lihasten dystrofioiden (lihasten kuitujen heikkous ja rappeutuminen, jotka menettävät tilavuutensa) tai myopatioiden (lihaksiin vaikuttavien sairauksien sarja) muodossa, mikä johtaa krooniseen väsymykseen, kipuun ja lihasten heikkouteen. Tämän taudin aiheuttamat lihakset ovat sekä liikkumis-, hengitys- että sydänlihaksia.

- organismin kyvyttömyys hajottaa lysosomiin kertynyttä glykogeenia. (4)

Pompen tauti on perinnöllinen sairaus. Tämän patologian siirto on autosomaalisesti resessiivinen. Siksi se on mutaation geenin (GAA) siirto, joka sijaitsee autosomissa (ei-seksuaalinen kromosomi), joka sijaitsee kromosomissa 17q23. Lisäksi resessiivisen potilaan on sisällettävä mutatoitunut geeni kahtena kappaleena tähän tautiin liittyvän fenotyypin kehittämiseksi. (2)

Tämän mutatoituneen geenin perinnöllinen siirtyminen johtaa α-1,4-glukosidaasi-entsyymin puutteeseen. Tämä glukosidaasi on puutteellinen, joten glykogeeni ei voi hajota ja kerääntyä sitten kudoksiin.

Pompen taudin kehittymisen riskitekijät ovat yksinomaan vanhempien genotyypissä. Itse asiassa, koska tämän patologian alkuperä on autosomaalinen resessiivinen perintö, se edellyttää, että molemmilla vanhemmilla on entsymaattista puutetta koodaava mutatoitu geeni ja että jokainen näistä geeneistä löytyy vastasyntyneen soluista, jotta tauti puhkeaa.

Synnytystä edeltävä diagnoosi on siksi mielenkiintoista tietää mahdolliset riskit, jotka lapselle kehittyy tällainen sairaus.

Pompen taudin diagnoosi tulee tehdä mahdollisimman pian.

Varhainen lapsen muoto on nopeasti havaittavissa merkittävän sydänlihaksen laajentumisen kautta. Tämän taudin muodon diagnoosi on siksi tehtävä pikaisesti ja hoito on aloitettava mahdollisimman pian. Tässä yhteydessä lapsen elintärkeä ennuste toteutuu todella nopeasti.

Lapsuuden ja aikuisten "myöhäisessä" muodossa potilaat ovat vaarassa joutua riippuvaisiksi (pyörätuoli, hengitysapu jne.) Ilman hoitoa. (4)

Diagnoosi perustuu pääasiassa verikokeeseen ja sairauden erityiseen geneettiseen testiin.

Biologinen seulonta koostuu entsymaattisen alijäämän osoittamisesta.

Myös synnytystä edeltävä diagnoosi on mahdollinen. Se on entsymaattisen aktiivisuuden mitta trofoblastibiopsian yhteydessä (solukerros, joka koostuu fibroblasteista, jotka synnyttävät istukan kolmannen raskauskuukauden aikana). Tai tunnistamalla spesifiset mutaatiot sikiön soluissa sairastuneella. (2)

Entsyymikorvaushoitoa voidaan määrätä potilaalle, jolla on Pompen tauti. Tämä on alglukosidaasi-a. Tämä yhdistelmä -entsyymikäsittely on tehokas varhaisessa muodossa, mutta sen ei kuitenkaan ole osoitettu olevan hyödyksi myöhemmin alkavissa muodoissa. (2)