Recklinghausenin tautia kutsutaan myös tyypin I neurofibromatoosiksi.

Termi "neurofibromatoosi" sisältää useita geneettisiä sairauksia, jotka vaikuttavat hermosolukudosten solujen kehitykseen. Neurofibromatoosia on kahdenlaisia: tyyppi I ja tyyppi II. Näillä kahdella muodolla on kuitenkin samanlaiset ominaisuudet ja ne johtuvat eri geenien mutaatioista.

Tyypin I neurofibromatoosi on neurodermaalinen dysplasia, poikkeavuus hermokudoksen kehityksessä. Friederich Daniel Von Recklinghausen kuvasi tätä patologiaa ensimmäisen kerran vuonna 1882, joten tämän patologian nykyinen nimi.

Neurokudoksen muutokset näkyvät alkion kehityksestä.

Tyypin I neurofibromatoosi on yleisin neurofibromatoosin muoto, ja 90% tapauksista on tyypin I.Se on myös yksi yleisimmistä ihmisen geneettisistä sairauksista, joiden esiintyvyys (tapausten määrä tietyllä populaatiolla tiettynä ajankohtana) on 1/ 3 synnytystä. Lisäksi miesten ja naisten välillä ei havaittu ylivoimaa. (000)

Recklinghausenin tauti on perinnöllinen geneettinen sairaus, jossa tartuntatapa on autosomaalisesti hallitseva. Tai, joka vaikuttaa ei-seksuaaliseen kromosomiin ja jonka osalta vain yhden mutatoituneen geenin kahdesta kopiosta läsnäolo riittää potilaalle sairauden kehittymiseen. Tämä sairaus on seurausta kromosomissa 1q17 sijaitsevan NF11.2 -geenin muutoksista.

Taudin ominaisuudet määritellään seuraavasti: (2)

-“café-au-lait” -väriset painikkeet;

- optiset glioomat (kasvaimet silmän hermojuurten tasolla);

- Lish -kyhmyt (hematoomat, jotka pigmentoivat silmän iiriksen);

- selkärangan ja perifeeristen hermojen neurofibroomat;

- neurologiset ja / tai kognitiiviset häiriöt;

- skolioosi;

- kasvojen poikkeavuudet;

- hermovaipan pahanlaatuiset kasvaimet;

- feokromosytooma (pahanlaatuinen kasvain, joka sijaitsee munuaisissa);

- luuvaurioita.

Recklinghausenin tauti vaikuttaa ihoon sekä keskus- ja ääreishermostoon. Ensisijaiset oireet ilmenevät yleensä lapsuudessa ja voivat vaikuttaa ihoon seuraavasti: (4)

- "café au lait" -väriset ihopisteet, erikokoiset, eri muodot ja joita löytyy kehon mistä tahansa tasosta;

- pisamia, jotka kehittyvät käsivarsien alle ja kainaloihin;

- kasvainten kehittyminen ääreishermoissa;

- kasvainten kehittyminen hermostossa.

Muut merkit ja oireet voivat myös olla merkittäviä taudille, mukaan lukien:

- Lish kyhmyt: kasvu vaikuttaa silmiin;

- feokromosytooma: lisämunuaisen kasvain, josta kymmenen prosenttia näistä kasvaimista on syöpää;

- maksan suurentuminen;

- gliooma: näköhermon kasvain.

Taudin vaikutus luun kehitykseen sisältää lyhyen rakenteen, luun epämuodostumia ja skolioosia. (4)

Recklinghausenin tauti on perinnöllinen geneettinen sairaus, joka on autosomaalisesti hallitseva muoto. Kumpi koskee ei-seksuaalista kromosomia ja jolle vain yksi kahdesta mutatoidun geenin kopiosta riittää taudin kehittymiseen.

Tauti johtuu useista mutaatioista NF1 -geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 17q11.2. Se on yksi yleisimmistä spontaaneista mutaatioista kaikkien ihmisen geneettisten sairauksien joukossa.

Vain 50%: lla potilaista, joilla on mutatoitu NF1 -geeni, on ollut suvussa tautitartuntoja. Toisella potilaalla on spontaanit mutaatiot tässä geenissä.

Taudin ilmentyminen vaihtelee suuresti yksilöstä toiseen, ja kliinisten ilmenemismuotojen paneeli voi vaihdella lievistä paljon vakavampiin komplikaatioihin. (2)

Taudin kehittymisen riskitekijät ovat geneettisiä.

Itse asiassa tauti tarttuu siirtämällä mutatoitunut NF1 -geeni autosomaalisen hallitsevan tilan mukaisesti.

Joko kyseessä oleva mutaatio koskee geeniä, joka sijaitsee ei-seksuaalisessa kromosomissa. Lisäksi vain yhden esiintyminen kahdesta mutatoidun geenin kopiosta riittää taudin kehittymiseen. Tässä mielessä henkilöllä, jonka yksi hänen vanhemmistaan ​​on taudin fenotyyppi, on 50%: n riski sairastua itse.

Taudin diagnoosi on ensinnäkin erilainen, erityisesti suhteessa tiettyihin tyypillisiin oireisiin. Lääkärin ensisijainen tavoite on sulkea pois kaikki mahdolliset muut sairaudet, jotka liittyvät näihin kliinisiin ilmenemismuotoihin.

Näitä sairauksia, joiden oireet muistuttavat voimakkaasti Recklinghausenin tautia, ovat:

- Leopardin oireyhtymä: geneettinen sairaus, jonka oireet kattavat myös ihon ruskeat täplät, suurentuneen tilan silmien välissä, sepelvaltimon kaventumisen, kuulon heikkenemisen, pienen rakenteen ja sydämen sähköisten signaalien poikkeavuudet;

- neurokutaaninen melanooma: geneettinen sairaus, joka aiheuttaa kasvainsolujen kehittymistä aivoissa ja selkäytimessä;

- schwannomatosis, harvinainen sairaus, joka aiheuttaa kasvainten kehittymistä hermokudoksessa;

- Watsonin oireyhtymä: geneettinen sairaus, joka johtaa myös Lishin kyhmyjen kehittymiseen, pieni rakenne, neurofibroomat, epänormaalin suuri pää ja keuhkovaltimon kapeneminen.

Lisäkokeet mahdollistavat taudin vahvistamisen tai ei, tämä koskee erityisesti magneettikuvausta (MRI) tai jopa skanneria. (4)

Monimutkaisen sairauden yhteydessä sen hoito on annettava asianomaisen kehon eri osille.

Lapsuudessa määrättyjä hoitoja ovat:

- oppimiskyvyn arviointi;

- mahdollisen yliaktiivisuuden arviointi;

- skolioosin ja muiden huomattavien epämuodostumien hoito.

Kasvaimia voidaan hoitaa: (4)

- syöpäkasvainten laparoskooppinen poisto;

- leikkaus hermoihin vaikuttavien kasvainten poistamiseksi;

- sädehoito;

- kemoterapia.