Sisällys
Schwartz-Jampelin oireyhtymä – Tämä on perinnöllinen sairaus, joka ilmenee monina luuston poikkeavuuksina ja johon liittyy hermo-lihashermo-prosessin epäonnistumisia. Potilailla on vaikeuksia rentouttaa supistuneet lihakset lisääntyneen kiihtyneisyytensä (sekä mekaanisen että sähköisen) taustalla, mikä on patologian pääoire.
Oireyhtymän kuvaili ensimmäisen kerran vuonna 1962 kaksi lääkäriä: RS Jampel (neuro-oftalmologi) ja O. Schwartz (lastenlääkäri). He havaitsivat kaksi lasta – veli ja sisar, 6- ja 2-vuotiaat. Lapsilla oli taudille tyypillisiä oireita (blefarofimoosi, kaksoisripsarivi, luun epämuodostumat jne.), joita kirjoittajat liittivät geneettisiin poikkeamiin.
Tämän oireyhtymän tutkimukseen antoi merkittävän panoksen toinen neurologi D. Aberfeld, joka huomautti patologian taipumusta edetä ja keskittyi myös neurologisiin oireisiin. Tältä osin taudilla on usein sellaisia nimiä kuin: Schwartz-Jampelin oireyhtymä, kondrodystrofinen myotonia.
Schwartz-Jampelin oireyhtymä on tunnustettu harvinaiseksi sairaudeksi. Harvinaisilla sairauksilla tarkoitetaan yleensä niitä sairauksia, joita todetaan enintään 1 tapaus 2000 ihmistä kohti. Oireyhtymän esiintyvyys on suhteellinen arvo, koska useimpien potilaiden elämä on melko lyhyt, ja itse sairaus on erittäin vaikea ja sen diagnosoivat usein lääkärit, joilla ei ole tietoa perinnöllisestä hermo-lihaspatologiasta.
On todettu, että useimmiten Schwartz-Jampelin oireyhtymää esiintyy Lähi-idässä, Kaukasuksella ja Etelä-Afrikassa. Asiantuntijat katsovat tämän tosiasian johtuvan siitä, että juuri näissä maissa läheisten avioliittojen määrä on suurempi kuin koko maailmassa. Samaan aikaan sukupuoli, ikä tai rotu eivät vaikuta tämän geneettisen häiriön esiintymistiheyteen.
Schwartz-Jampel-oireyhtymän syyt
Schwartz-Jampelin oireyhtymän syyt ovat geneettiset häiriöt. Oletetaan, että tämä neuromuskulaarinen patologia määräytyy autosomaalisen resessiivisen perinnön tyypin perusteella.
Oireyhtymän fenotyypistä riippuen asiantuntijat tunnistavat seuraavat sen kehittymisen syyt:
Klassinen Schwartz-Jampelin oireyhtymän tyyppi on tyyppi 1A. Periytys tapahtuu autosomaalisen resessiivisen tyypin mukaan, kaksosten syntymä tällä patologialla on mahdollista. HSPG2-geeni, joka sijaitsee kromosomissa 1p34-p36,1, käy läpi mutaation. Potilaat tuottavat mutatoitunutta proteiinia, joka vaikuttaa useissa kudoksissa, mukaan lukien lihaskudoksessa, sijaitsevien reseptorien toimintaan. Tätä proteiinia kutsutaan perlekaaniksi. Taudin klassisessa muodossa mutatoitunutta perlekaania syntetisoituu normaaleina määrinä, mutta se toimii huonosti.
Schwartz-Jampelin oireyhtymä tyyppi 1B. Periytys tapahtuu autosomaalisesti resessiivisesti, sama geeni samassa kromosomissa, mutta perlekaania ei syntetisoidu riittävinä määrinä.
Schwartz-Jampelin oireyhtymä tyyppi 2. Periytys tapahtuu myös autosomaalisesti resessiivisesti, mutta nolla-LIFR-geeni, joka sijaitsee kromosomissa 5p13,1, mutatoituu.
Syytä siihen, miksi Schwartz-Jampelin oireyhtymän lihakset ovat jatkuvassa toiminnassa tällä hetkellä, ei kuitenkaan ymmärretä hyvin. Mutatoituneen perlekaanin uskotaan häiritsevän lihassolujen (niiden tyvikalvojen) toimintaa, mutta luuston ja lihasten poikkeavuuksien esiintymistä ei ole vielä selitetty. Lisäksi toisella oireyhtymällä (Stuva-Wiedemannin oireyhtymä) on samanlainen oireyhtymä lihasvaurioiden osalta, mutta perlekaanilla ei ole vaikutusta. Tähän suuntaan tutkijat jatkavat edelleen aktiivista tutkimusta.
Schwartz-Jampelin oireyhtymän oireet
Schwartz-Jampelin oireyhtymän oireet eristettiin kaikista saatavilla olevista tapausraporteista vuonna 2008.
Kliiniselle kuvalle on ominaista seuraavat ominaisuudet:
Potilaan pituus on keskimääräistä pienempi;
Pitkäkestoiset lihaskouristukset, joita esiintyy vapaaehtoisten liikkeiden jälkeen;
Kasvot jäätyneet, "surulliset";
Huulet puristetaan tiukasti, alaleuka on pieni;
Silmähalkeamat ovat kapeita;
Hiusraja on matala;
Kasvot ovat litistyneet, suu on pieni;
Nivelliikkeet ovat rajallisia – tämä koskee jalkojen ja käsien interfalangeaalisia niveliä, selkäranka, reisiluun niveliä, ranteen niveliä;
Lihasrefleksit vähenevät;
Luustolihakset ovat hypertrofoituneita;
Selkäranka lyhennetään;
Kaula on lyhyt;
Diagnosoitu lonkan dysplasia;
On osteoporoosi;
Jalkojen kaaret ovat epämuodostuneet;
Sairaiden ääni on ohut ja korkea;
Näkö on heikentynyt, silmäluomien halkeama lyhentynyt, silmäluomet silmän ulkokulmassa fuusioituneet, sarveiskalvo on pieni, usein likinäköisyyttä ja kaihia;
Ripset ovat paksut, pitkät, niiden kasvu on häiriintynyt, joskus on kaksi riviä ripsiä;
Korvat ovat matalalla;
Usein lapsilla havaitaan tyrä - nivus- ja napatyrä;
Pojilla on pienet kivekset;
Kävely on kahluu, ankka, usein on nuijajalka;
Seisten ja kävellessä lapsi on puolikyykkyssä;
Potilaan puhe on sumeaa, epäselvää, syljeneritys on ominaista;
Henkiset kyvyt ovat häiriintyneet;
Kasvussa ja kehityksessä on viivettä;
Luuston ikä on alle passin iän.
Lisäksi Schwartz-Jampelin oireyhtymän oireet vaihtelevat taudin fenotyypin mukaan:
Fenotyyppi 1A on oire
1A-fenotyypille on tunnusomaista taudin varhainen ilmentymä. Tämä tapahtuu ennen 3 vuoden ikää. Lapsella on kohtalaisia nielemis- ja hengitysvaikeuksia. Nivelissä on supistuksia, joita voi esiintyä sekä syntymästä lähtien että hankittua. Potilaan lonkat ovat lyhyitä, kyphoscoliosis ja muut luuston kehityksen poikkeavuudet korostuvat.
Lapsen liikkuvuus on alhainen, mikä selittyy liikkeiden suorittamisen vaikeuksilla. Kasvot ovat liikkumattomat, muistuttavat naamaria, huulet ovat puristuneet, suu on pieni.
Lihakset ovat hypertrofoituneita, erityisesti reisien lihakset. Hoidettaessa lapsia, joilla on klassinen Schwartz-Jampelin oireyhtymä, on otettava huomioon suuri riski anestesiakomplikaatioiden, erityisesti pahanlaatuisen hypertermian, kehittymiseen. Sitä esiintyy 25 prosentissa tapauksista ja se on tappava 65-80 prosentissa tapauksista.
Henkinen vajaatoiminta vaihtelee lievästä kohtalaiseen. Samaan aikaan 20% tällaisista potilaista tunnustetaan henkisesti jälkeenjääneiksi, vaikka on kuvauksia kliinisistä tapauksista, joissa ihmisten älykkyys oli melko korkea.
Myotonisen oireyhtymän väheneminen havaitaan karbamatsepiinia käytettäessä.
Fenotyyppi 1B on oire
Sairaus kehittyy lapsena. Kliiniset oireet ovat samankaltaisia kuin taudin kulun klassisessa variantissa havaitut. Erona on, että ne ovat selvempiä. Ensinnäkin tämä koskee somaattisia häiriöitä, erityisesti potilaan hengitys kärsii.
Luuston poikkeavuudet ovat vakavampia, luut ovat epämuodostuneet. Potilaiden ulkonäkö muistuttaa potilaita, joilla on Knistin oireyhtymä (lyhentynyt vartalo ja alaraajat). Tämän taudin fenotyypin ennuste on epäsuotuisa, usein potilaat kuolevat varhaisessa iässä.
Fenotyyppi 2 on oire
Sairaus ilmenee lapsen syntymän yhteydessä. Pitkät luut ovat epämuodostuneita, kasvuvauhti hidastuu, patologian kulku on vakava.
Potilas on altis toistuville murtumille, ominaista on lihasheikkous, hengitys- ja nielemishäiriöt. Lapsille kehittyy usein spontaani pahanlaatuinen hypertermia. Ennuste on huonompi kuin fenotyypeillä 1A ja 1B, sairaus päättyy useimmiten potilaan kuolemaan varhaisessa iässä.
Taudin kliinisen kulun piirteet lapsuudessa:
Keskimäärin sairaus debytoi lapsen ensimmäisenä elinvuotena;
Lapsella on vaikeuksia imeä (alkaa imeä tietyn ajan kuluttua kiinnittymisestä rintaan);
Motorinen aktiivisuus on alhainen;
Lapsen voi olla vaikeaa heti poimia käsistään esine, jota hän pitää;
Älyllinen kehitys voidaan säilyttää, rikkomuksia havaitaan 25 prosentissa tapauksista;
Suurin osa potilaista valmistuu menestyksekkäästi koulusta, ja lapset käyvät yleisessä oppilaitoksessa eivätkä erikoistuneessa oppilaitoksessa.
Schwartz-Jampelin oireyhtymän diagnoosi
Schwartz-Jampelin oireyhtymän perinataalinen diagnoosi on mahdollista. Tätä varten käytetään sikiön ultraääntä, jonka aikana havaitaan luuston poikkeavuuksia, polyhydramnionia ja heikentynyttä imemisliikettä. Synnynnäiset kontraktuurit voidaan visualisoida 17-19 raskausviikolla, samoin kuin lonkan lyheneminen tai epämuodostuma.
Veriseerumin biokemiallinen analyysi antaa lievän tai kohtalaisen nousun LDH-, AST- ja CPK-arvoissa. Mutta itsenäisesti kehittyvän tai provosoidun pahanlaatuisen hypertermian taustalla CPK-taso nousee merkittävästi.
Lihashäiriöiden arvioimiseksi tehdään sähkömyografia, ja muutokset ovat havaittavissa jo lapsen iässä kuuden kuukauden iässä. Myös lihaskoepala on mahdollista.
Selkärangan kyfoosi, osteokondrodystrofia diagnosoidaan röntgentutkimuksella. Tuki- ja liikuntaelimistön vauriot ovat selvästi näkyvissä magneettikuvauksessa ja CT:ssä. Nykyaikaiset lääkärit käyttävät useimmiten näitä kahta diagnostiikkamenetelmää.
On tärkeää tehdä erotusdiagnoosi sellaisilla sairauksilla kuin: Knistin tauti, Pylen tauti, Rolland-Desbuquois-dysplasia, ensimmäisen tyypin synnynnäinen myotonia, Isaacsin oireyhtymä. Patologioiden erottaminen mahdollistaa sellaisen modernin diagnostisen menetelmän kuin geneettisen DNA:n tyypityksen.
Schwartz-Jampelin oireyhtymän hoito
Tällä hetkellä Schwartz-Jampelin oireyhtymälle ei ole olemassa patogeneettistä hoitoa. Lääkärit suosittelevat, että potilaat noudattavat päivittäistä rutiinia, rajoittavat fyysistä ylikuormitusta tai poistavat sen kokonaan, koska se on tehokkain patologian etenemistä stimuloiva tekijä.
Mitä tulee potilaiden kuntoutukseen, nämä toimet valitaan yksilöllisesti ja vaihtelevat sairauden vaiheen mukaan. Potilaille suositellaan fysioterapiaharjoituksia, joissa on annosteltua ja säännöllistä fyysistä aktiivisuutta.
Mitä tulee ravitsemukseen, sinun tulee sulkea pois ruoat, jotka sisältävät suuren määrän kaliumsuoloja – näitä ovat banaanit, kuivatut aprikoosit, perunat, rusinat jne. Ruokavalion tulee olla tasapainoinen, runsaasti vitamiineja ja kuitua. Astiat tulee tarjota potilaalle soseen muodossa, nestemäisessä muodossa. Tämä minimoi kasvolihasten ja puremislihasten kouristuksen aiheuttamat ruuan pureskelun vaikeudet. Lisäksi tulee olla tietoinen hengitysteiden aspiraatioriskistä ruokaboluksen kanssa, mikä voi johtaa aspiraatiokeuhkokuumeen kehittymiseen. Taudin etenemiseen vaikuttavat myös kylmien juomien ja jäätelön käyttö, kylpeminen kylmässä vedessä.
Fysioterapian etuja oireyhtymän hoidossa ei pidä aliarvioida.
Schwartz-Jampel. Fysioterapeutille osoitetut tehtävät:
Mioottisten ilmentymien vakavuuden vähentäminen;
Jalkojen ja käsivarsien ojentajalihasten harjoittelu;
Luun ja lihasten kontraktuurien muodostumisen pysäyttäminen tai hidastaminen.
Erilaiset kylvyt (suola, tuore, havupuu), jotka kestävät 15 minuuttia päivittäin tai joka toinen päivä, ovat tehokkaita. Hyödyllisiä ovat paikalliset kylvyt, joissa veden lämpötilaa nostetaan asteittain, otsokeriitti- ja parafiinisovellukset, altistuminen infrapunasäteille, hellävarainen hieronta ja muut toimenpiteet.
Kylpylähoitoa koskevat suositukset ovat seuraavat: matkusta alueille, joiden ilmasto on mahdollisimman lähellä potilaan tavanomaisia asuinolosuhteita, tai vieraile alueilla, joilla on leuto ilmasto.
Taudin oireiden vakavuuden vähentämiseksi on osoitettu seuraavat lääkkeet:
Rytmihäiriölääkkeet: kiniini, difeniini, kinidiini, kvinora, kardiokiini.
Asetatsolamidi (Diacarb), otettu suun kautta.
Antikonvulsantit: fenytoiini, karbamatsepiini.
Paikallisesti annettu botuliinitoksiini.
Lihasravintoa ylläpidetään nauttimalla E-vitamiinia, seleeniä, tauriinia ja koentsyymi Q10:tä.
Kun kehittyy molemminpuolinen blefarospasmi ja molemminpuolinen ptoosi, potilaille suositellaan silmäleikkausta. Etenevät luun epämuodostumat, kontraktuurien esiintyminen - kaikki tämä johtaa siihen, että potilaiden on käytävä läpi useita ortopedisia leikkauksia. Lapsuudessa pahanlaatuisen hypertermian riskin vuoksi lääkkeet annetaan rektaalisesti, suun kautta tai intranasaalisesti. Leikkaus ilman epäonnistumista vaatii alustavan rauhoituksen barbituraateilla tai bentsodiatsepiineilla.
Klassisella fenotyypin 1A mukaisella taudin kululla ei ole merkittävää vaikutusta potilaan eliniän odotteeseen. Riski saada lapsi perheeseen, jolla on raskas historia, on 25 prosenttia. Potilaat tarvitsevat psykologista ja sosiaalista tukea. Lisäksi potilasta tulisi johtaa sellaiset asiantuntijat kuin: geneetikko, kardiologi, neurologi, anestesiologi, ortopedi, lastenlääkäri. Jos puhehäiriöitä on, näytetään puhepatologi-defektologin tunnit.