La sirppisoluanemia, Kutsutaan myös sirppisoluanemia, on perinnöllinen verisairaus (tarkemmin sanoen hemoglobiini), joka on yleisin geneettinen sairaus Ranskassa ja Quebecissä.

Ile-de-France on eniten kärsinyt alue (lukuun ottamatta DOM-TOM), ja se vaikuttaa noin 1/700 vastasyntyneeseen. Yhteensä Ranskassa noin kymmenen ihmisen uskotaan kärsivän sirppisolusairaudesta.

Tämä tauti vaikuttaa pääasiassa Välimeren, Afrikan ja Karibian alkuperää oleviin populaatioihin. On arvioitu, että noin 312 vastasyntynyttä kärsii maailmanlaajuisesti, lähinnä Saharan eteläpuolisessa Afrikassa.

Mitä aikaisemmin tämä tauti havaitaan, sitä parempi hoito ja mahdollisuudet selviytyä lapsesta.

Ranskassa a vastasyntyneen seulonta tarjotaan siksi järjestelmällisesti vastasyntyneille, joiden vanhemmat ovat riskialueilta. Se suoritetaan kaikille vastasyntyneille merentakaisissa osastoissa.

Quebecissä seulonta ei ole järjestelmällistä eikä yleistä: marraskuusta 2013 lähtien Montrealin ja Lavalin alueen sairaaloissa ja synnytyskeskuksissa syntyneillä vauvoilla on pääsy vain sirppisoluanemian seulontatestiin.

Testi seulonta tavoitteena on korostaa läsnäoloa epänormaaleja punasoluja taudin ominaispiirteet, "sirpin" muotoiset. Kutsutaan myös sirppisolu, niillä on pitkänomainen muoto, joka voidaan nähdä mikroskoopilla (verikoe). On myös mahdollista suorittaa geneettinen testi mutatoituneen geenin havaitsemiseksi.

Käytännössä vastasyntyneiden seulonta perustuu hemoglobiinianalyysiin elektroforeesi, analyysimenetelmä, joka voi havaita epänormaalin hemoglobiinin, joka "liikkuu" hitaammin kuin normaali hemoglobiini, kun se siirretään erityisellä alustalla.

Tämä tekniikka voidaan tehdä kuivatulle verelle, kuten vastasyntyneen seulonnan aikana.

Testi suoritetaan siksi osana 72 harvinaisten sairauksien seulontaast vastasyntyneiden elämän tunti verinäytteestä, joka on otettu pistamalla kantapää. Valmistelua ei tarvita.

Yhden testin tulos ei riitä diagnoosin vahvistamiseen. Jos epäilet, sairastuneen vastasyntyneen vanhempiin otetaan yhteyttä ja suoritetaan lisätestejä diagnoosin vahvistamiseksi ja hoidon järjestämiseksi.

Lisäksi testin avulla voidaan havaita taudista kärsiviä lapsia, mutta myös lapsia, jotka eivät ole sairastuneet, mutta joilla on mutatoitu geeni. Nämä lapset eivät ole sairaita, mutta he ovat vaarassa siirtää taudin omille lapsille. Heitä kutsutaan sirppisolugeenin "terveiksi kantajiksi" tai heterotsygooteiksi.

Vanhemmille ilmoitetaan myös siitä, että heidän muiden lastensa sairausriski on olemassa, ja heille tarjotaan geneettistä seurantaa.