Trisomia 21, jota kutsutaan myös Downin oireyhtymäksi, on sairaus, joka johtuu kromosomien (kehon geneettistä materiaalia sisältävien solurakenteiden) poikkeavuudesta. Downin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on kolme kromosomia 21 yhden parin sijaan. Tämä epätasapaino genomin (kaikki ihmissoluissa oleva perinnöllinen informaatio) ja elimistön toiminnassa aiheuttaa pysyvää henkistä jälkeenjääneisyyttä ja kehityksen viivästymistä.

Downin oireyhtymä voi vaihdella vakavuudeltaan. Oireyhtymä tunnetaan yhä paremmin ja varhainen puuttuminen voi vaikuttaa merkittävästi sairastuneiden lasten ja aikuisten elämänlaatuun. Suurimmassa osassa tapauksista tämä sairaus ei ole perinnöllinen, toisin sanoen se ei tartu vanhemmilta lapsilleen.

Syyt

Jokainen ihmissolu sisältää 46 kromosomia, jotka on järjestetty 23 pariin, joista geenit löytyvät. Kun munasolu ja siittiö hedelmöitetään, jokainen vanhempi välittää lapselleen 23 kromosomia, toisin sanoen puolet hänen geneettisestä koostumuksestaan. Downin oireyhtymä johtuu kolmannen kromosomin 21 läsnäolosta, joka johtuu solunjakautumisen aikana tapahtuneesta poikkeavuudesta.

Kromosomi 21 on kromosomeista pienin: siinä on noin 300 geeniä. 95 prosentissa Downin oireyhtymän tapauksista tämä ylimääräinen kromosomi löytyy kaikista sairastuneiden kehon soluista.

Harvemmat Downin oireyhtymän muodot johtuvat muista solunjakautumisen poikkeavuuksista. Noin 2 prosentilla Downin oireyhtymää sairastavista ihmisistä ylimääräisiä kromosomeja löytyy vain joistakin kehon soluista. Tätä kutsutaan mosaiikkitrisomiaksi 21. Noin 3 %:lla Downin oireyhtymää sairastavista ihmisistä vain osa kromosomista 21 on liikaa. Tämä on trisomia 21 translokaation perusteella.

yleisyys

Ranskassa trisomia 21 on yleisin geneettisen alkuperän henkisen vamman syy. Downin oireyhtymää sairastavia ihmisiä on noin 50. Tämä patologia vaikuttaa 000:een 21-1 synnytyksestä.

Quebecin terveysministeriön mukaan Downin oireyhtymä vaikuttaa noin 21:een 1:stä syntymästä. Kuka tahansa nainen voi saada lapsen, jolla on Downin syndrooma, mutta todennäköisyys kasvaa iän myötä. 770-vuotiaana naisen riski saada Downin syndroomaa sairastava lapsi on 21:20. 1-vuotiaana riski on 1500/30. Tämä riski pienenisi yhdestä 1:sta yhteen vuoteen ja 1000:sta 1:stä yhteen vuoteen.

diagnostinen

Downin oireyhtymä diagnosoidaan yleensä syntymän jälkeen, kun näet vauvan piirteet. Diagnoosin vahvistamiseksi on kuitenkin suoritettava karyotyyppi (= testi, joka mahdollistaa kromosomien tutkimuksen). Vauvan verestä otetaan näyte solujen kromosomien analysoimiseksi.

Prenataaliset testit

On olemassa kahden tyyppisiä synnytystä edeltäviä testejä, jotka voivat diagnosoida trisomian 21 ennen syntymää.

- seulontatestit jotka on tarkoitettu kaikille raskaana oleville naisille, arvioi, onko todennäköisyys tai riski, että vauva saa trisomian 21, pieni vai suuri. Tämä testi koostuu verinäytteestä ja sen jälkeen niskan läpikuultavuuden, eli niskan ihon ja sikiön selkärangan välisen tilan analyysistä. Tämä testi suoritetaan ultraäänitutkimuksessa raskausviikon 11 ja 13 välillä. Se on turvallista sikiölle.

- diagnostiset testit jotka on tarkoitettu korkean riskin naisille, osoittavat, onko sikiöllä tauti. Nämä testit suoritetaan yleensä 15^st ja 20^st raskausviikko. Näiden Downin oireyhtymän seulonnan tekniikoiden tarkkuus on noin 98–99 %. Testitulokset ovat saatavilla 2-3 viikossa. Ennen minkään näistä testeistä raskaana olevaa naista ja hänen puolisoaan neuvotaan myös tapaamaan geneettinen konsultti keskustellakseen näihin toimenpiteisiin liittyvistä riskeistä ja hyödyistä.

lapsivesitutkimus

THElapsivesitutkimus voi varmasti määrittää, onko sikiöllä Downin oireyhtymä. Tämä testi tehdään yleensä 21. päivän välillä^st ja 22^st raskausviikko. Näyte lapsivettä raskaana olevan naisen kohdusta otetaan ohuella neulalla, joka työnnetään vatsaan. Lapsivesitutkimukseen liittyy tiettyjä komplikaatioriskejä, jotka voivat ulottua sikiön menetykseen (yhdelle 1:sta naisesta kärsii). Testiä tarjotaan ensisijaisesti naisille, joilla on seulontatestien perusteella suuri riski.

Korionvilluksen näytteenotto.

Näytteenotto (tai biopsia) suonivillistä (PVC) mahdollistaa sen määrittämisen, onko sikiöllä kromosomipoikkeavuus, kuten trisomia 21. Tekniikka koostuu istukan palasten poistamisesta, joita kutsutaan korionivilluksiksi. Näyte otetaan vatsan seinämän läpi tai emättimen kautta 11^st ja 13^st raskausviikko. Tällä menetelmällä keskenmenon riski on 0,5–1 %.

Vaikutukset perheeseen

Downin syndroomaa sairastavan vauvan saapuminen perheeseen saattaa vaatia sopeutumisaikaa. Nämä lapset vaativat erityistä hoitoa ja huomiota. Ota aikaa lapsesi tuntemiseen ja luo hänelle paikka perheessä. Jokaisella Downin syndroomaa sairastavalla lapsella on oma ainutlaatuinen persoonallisuutensa ja hän tarvitsee yhtä paljon rakkautta ja tukea kuin muutkin.