Sisällys
Mikä on trisomia 21?
"Kromosomipoikkeavuuksien" kategoriaan tullessaan trisomia on tarina kromosomeista, toisin sanoen geneettisestä materiaalista. Itse asiassa yksilöllä, jolla ei ole Downin oireyhtymää, kromosomit menevät pareittain. Ihmisellä on 23 kromosomiparia eli yhteensä 46 kromosomia. Puhumme trisomiasta, kun ainakin yhdellä pareilla ei ole kahta, vaan kolme kromosomia. Tämä kromosomipoikkeama voi ilmetä kahden kumppanin geneettisen perinnön jakautumisen aikana, sukusolujen (oosyytti ja siittiö) muodostumisen aikana, sitten hedelmöityksen aikana.
Vaikka trisomia voi vaikuttaa mihin tahansa kromosomipariin, tunnetuin on trisomia 21, joka koskee 21. kromosomiparia.
Yleisin ja elinkelpoisin trisomia, trisomia 21, jota kutsutaan myös Downin oireyhtymä, havaitaan keskimäärin 27 raskaudessa 10:stä. Sen esiintymistiheys lisääntyy äidin iän myötä. On arvioitu, että Ranskassa on noin 000 Downin oireyhtymää sairastavaa henkilöä (Ranskassa noin 50 syntymää vuodessa).
Huomaa, että Downin oireyhtymää on kolme alaluokkaa:
- vapaa, täydellinen ja homogeeninen trisomia 21, joka edustaa noin 95 % trisomian 21 tapauksista:
kolme kromosomia 21 on erotettu toisistaan, poikkeama koskee koko kromosomia 21 ja havaittiin kaikissa tutkituissa soluissa (ainakin niissä, jotka analysoitiin laboratoriossa);
- mosaiikki trisomia 21:
soluja, joissa on 47 kromosomia (joista 3 kromosomia 21) esiintyy rinnakkain solujen kanssa, joissa on 46 kromosomia, mukaan lukien 2 kromosomia 21. Kahden soluluokan osuus vaihtelee kohteittain, mutta myös elimittain. kudoksesta toiseen samassa yksilössä;
- trisomia 21 translokaatiolla:
karyotyyppi (eli kaikkien kromosomien järjestely) osoittaa kolme kromosomia 21, mutta ei kaikkia ryhmiteltynä. Yksi kolmesta kromosomista 21 voi olla esimerkiksi kahden kromosomin 14 tai 12 kanssa…
Downin oireyhtymän syyt ja riskitekijät
Trisomia 21 johtuu kromosomien huonosta jakautumisesta solunjakautumisen aikana, joka tapahtuu hedelmöityshetkellä. Toistaiseksi on edelleen epäselvää, miksi näin tapahtuu. Toisaalta tiedämme suurimman riskitekijän: tulevan äidin iän.
Mitä vanhempi nainen, sitä todennäköisemmin hän synnyttää lapsen, jolla on trisomia ja sitä suuremmalla syyllä trisomia 21. 1/1 vuodesta 500 vuoteen tämä todennäköisyys nousee 20/1 vuodesta 1 vuoteen, sitten 000/30 1 vuosi ja jopa 100/40 - 1 vuosi.
Huomaa, että äidin iän lisäksi Downin oireyhtymää sairastavalla lapsella on kaksi muuta tunnettua riskitekijää, nimittäin:
- kromosomiin 21 liittyvän kromosomaalisen poikkeavuuden esiintyminen toisessa vanhemmista (joka sitten johtaa translokaation aiheuttamaan trisomiaan);
- on jo synnyttänyt lapsen, jolla on Downin syndrooma.
Mitkä ovat Downin oireyhtymän merkit?
Pään ja kasvojen luonteenomaisen ulkonäön (pieni ja pyöreä pää, hieman näkyvä nenäjuuri, silmät leveästi, kaula pieni ja leveä jne.) lisäksi muut tyypilliset fyysiset merkit: karsastus, takkakädet ja lyhyet sormet, lyhyt kasvu (harvoin yli kuusi jalkaa aikuisella), huono lihasjänteys (hypotonia) ja joskus enemmän tai vähemmän vakavia epämuodostumia, sydän-, silmä-, ruoansulatus-, ortopedinen.
Havaitaan myös vaihtelevan intensiteetin älyllinen vamma, joka vaikuttaa abstraktiokykyyn. Huomaa kuitenkin, että älyllisen puutteen suurempi tai pienempi merkitys ei sulje pois tiettyä autonomiaa sairastuneilla yksilöillä. Kaikki riippuu myös jokaisen Downin syndroomaa sairastavan lapsen tuesta, koulutuksesta ja seurannasta.
Mitkä ovat Downin oireyhtymän seuraukset ja komplikaatiot?
Downin oireyhtymän seuraukset ovat vain sen aiheuttamat merkit, alkaen henkisestä vajaatoiminnasta.
Mutta klassisten oireiden lisäksi trisomia 21 voi aiheuttaa ENT-sfäärin sairauksia, suurempaa herkkyyttä infektioille, lisääntynyttä kuurouden riskiä toistuvista korvatulehduksista, näköongelmia (likinäköisyys, karsastus, varhainen kaihi), epilepsiaa, nivelten epämuodostumia (skolioosi). , kyfoosi, hyperlordoosi, ylelliset polvilumpiot jne.), jotka liittyvät nivelsiteiden liikalihavuuteen, ruoansulatusongelmiin, useammin esiintyviin autoimmuunisairauksiin tai jopa yleisempiin syöpiin (lapsuuden leukemia, lymfooma erityisesti aikuisiässä)…
Seulonta: miten Downin oireyhtymätesti etenee?
Tällä hetkellä Ranskassa seulontatestiä trisomian 21 varalta tarjotaan järjestelmällisesti raskaana oleville naisille. Se koostuu ensisijaisesti verikokeesta yhdistettynä ultraääneen, joka tapahtuu 11-13 viikon kuukautisvuodon aikana, mutta on mahdollista 18 viikon kuukautisvuotoon asti.
Äidin veren seerumimarkkereiden (proteiinien) määritys yhdistettynä ultraäänimittauksiin (erityisesti niskan läpikuultavuus) ja tulevan äidin iässä mahdollistaa Downin syndroomaa sairastavan lapsen synnyttämisriskin laskemisen.
Huomaa, että tämä on todennäköisyys eikä varmuus. Jos riski on yli 1/250, sitä pidetään "korkeana".
Jos laskettu riski on yli 1/250, tarjotaan lisätutkimuksia: non-invasiivinen synnytysseulonta tai lapsivesitutkimus.
Trisomia 21: mikä hoito?
Tällä hetkellä ei ole olemassa hoitoa, joka "parantaa" trisomiaa 21. Olet tämän kromosomaalisen poikkeavuuden kantaja elämäsi ajan.
Tutkimusreittejä kuitenkin etsitään, erityisesti tavoitteena ei ylimääräisen kromosomin poistaminen, vaan sen vaikutuksen kumoaminen. Mutta vaikka tämä kromosomi on näistä pienin, se sisältää yli 250 geeniä. Sen poistamisella kokonaan tai jopa hiljentämisellä voi olla kielteisiä vaikutuksia.
Toinen tutkittava lähestymistapa koostuu tiettyjen kromosomin 21 spesifisten geenien kohdistamisesta ylimäärin niiden vaikuttamiseksi. Nämä ovat geenejä, joilla on läheinen yhteys Downin oireyhtymää sairastavien ihmisten oppimis-, muisti- tai kognitiovaikeuksiin.
Trisomia 21: sen hallinta
Jotta Downin syndroomaa sairastava lapsi saavuttaisi tietyn autonomian tason aikuisiässä eikä saisi liikaa terveyteensä liittyviä komplikaatioita, on seurattava lääketieteellistä seurantaa enemmän kuin suositeltavaa.
Koska mahdollisten synnynnäisten epämuodostumien lisäksi trisomia 21 lisää muiden sairauksien, kuten kilpirauhasen vajaatoiminnan, epilepsian tai uniapneaoireyhtymän, riskiä. Siksi täydellinen lääkärintarkastus vaaditaan syntymän yhteydessä. arvioida, mutta myös säännöllisesti elämän aikana.
Motoristen taitojen, kielen, kommunikoinnin osalta tarvitaan useiden asiantuntijoiden tukea, jotta Downin syndroomaa sairastavia lapsia autetaan kehittämään kykyjään mahdollisimman hyvin. Siten, psykomotoriset terapeutit, fysioterapeutit tai puheterapeutit ovat asiantuntijoita, joita Downin syndroomaa sairastavan lapsen on nähtävä säännöllisesti edistyäkseen.
Koko Manner-Ranskaan ja ulkomaille levinneet CAMSP:t eli varhaiset lääketieteelliset ja sosiaaliset toimintakeskukset pystyvät teoriassa huolehtimaan Downin syndroomaa sairastavista lapsista. Kaikki CAMSP:iden suorittamat toimenpiteet kuuluvat sairausvakuutuksen piiriin. CAMSP:t rahoittaa 80 prosenttia perussairausvakuutusrahastosta ja 20 prosenttia yleisneuvostosta, josta ne ovat riippuvaisia.
Älä myöskään epäröi kääntyä Downin oireyhtymän ympärillä olevien yhdistysten puoleen, sillä he voivat ohjata vanhemmat lastensa hoitamiseen kykenevien ammattilaisten ja rakenteiden puoleen.
Maailman Down-oireyhtymäpäivä
Joka vuosi 21. maaliskuuta vietetään maailman Downin syndroomapäivää. Tätä päivämäärää ei valittu sattumalta, koska se on 21/21 tai englanniksi 03/3, mikä toistaa kolmen kromosomin 21 läsnäolon.
Ensimmäistä kertaa vuonna 2005 järjestettävä päivä pyrkii lisäämään suuren yleisön tietoisuutta tästä patologiasta, joka on tällä hetkellä pääasiallinen kehitysvammaisten henkisen jälkeenjäämisen syy. Ajatuksena on sekä lisätä tietoisuutta tästä sairaudesta sairastuneiden ihmisten integroimiseksi paremmin yhteiskuntaan että jatkaa tutkimusta heidän hoitamiseksi paremmin sekä lääketieteellisellä että koulutustasolla.
Sopimattomat sukat lisäämään tietoisuutta Downin oireyhtymästä
"Down Syndrome International" -yhdistyksen (DSI) vuonna 2015 käynnistämä ja Trisomy 21 Francen välittämä # socksbatlle4Ds (Sukattaistelu Downin oireyhtymästä) -operaatio koostuu yhteensopimattomien sukkien käyttämisestä maailman Downin syndroomapäivänä 21. maaliskuuta. Tavoitteena on edistää monimuotoisuutta ja erilaisuutta, mutta myös tehdä tunnetuksi Downin syndroomaa sairastavien elämää ja heitä tukevia järjestöjä.