- murtumat osteogenesis imperfectan aikana havaittuja pitkiä luita (erityisesti alaraajojen luita) ja litteitä luita (kylkiluut, nikamat). Reisiluun murtumat ovat yleisimpiä. Nämä murtumat ovat usein vaakasuoria, hieman siirtyneitä ja vahvistuvat samassa ajassa kuin normaalin luun murtumat. Näiden murtumien esiintyminen vähenee iän myötä erityisesti naisilla murrosiästä vaihdevuosiin estrogeenin tuotannon ansiosta.

- luun epämuodostumat (reisiluut, sääriluu, kylkiluut, lantion luut) esiintyvät spontaanisti tai liittyvät ilkeisiin kovettumiin. Selkärangan puristus voi olla syy selkärangan usein esiintyviin epämuodostumiin (skolioosi).

Niskakyhmien ylöspäin suuntautuva siirtyminen (avautuminen kallon pohjan tasolla, jolloin selkäydin pääsee läpi) luonnehtii kallon muodonmuutoksia (kutsutaan myös "basilar -vaikutelmaksi"). Päänsärky (päänsärky), terävät osteotendiiniset refleksit, joihin liittyy alaraajojen heikkous tai kraniaalisten hermojen (kolmoishermon) vaurioituminen, ovat näiden kallon epämuodostumien komplikaatioita ja oikeuttavat ydinmagneettisen resonanssikuvauksen (MRI) käytön. ). Lopuksi kasvot voivat olla hieman epämuodostuneita (kolmion muotoinen ja pieni leuka). Kallon röntgensäteet mahdollistavat Wormian-luiden korostamisen (muistuttavat ylimääräisiä luita ja liittyvät luutumisvirheeseen).

Lyhytkasvuista esiintyy usein osteogenesis imperfectassa.

Lopuksi muut ilmenemismuodot ovat mahdollisia:

-silmävaurio (sklera), jossa on sinertävää silmänvalkuaista.

- Sidosten hyperlaksia, jota esiintyy yli kahdessa kolmasosassa potilaista, voi olla vastuussa litteistä jaloista.

- lapsuudessa esiintyvä kuurous on yleistä aikuisiässä. Se ei ole koskaan syvä. Kuulon heikkeneminen liittyy sisä- tai välikorvan vaurioitumiseen. Nämä poikkeavuudet liittyvät huonoon luutumiseen, ruston pysyvyyteen normaalisti luutuneilla alueilla ja epänormaaleihin kalsiumkertymiin.

- nenäverenvuoto ja mustelmat (erityisesti lapsilla) osoittavat ihon ja kapillaarien haurautta.

- hammasvaurioita kutsutaan dentinogeneesi imperfecta. Se vaikuttaa sekä maitohampaisiin (jotka ovat normaalia pienempiä) että pysyviin hampaisiin (kellon muotoinen ulkonäkö, juureen kaventunut) ja vastaa dentiinin haurautta. Emali halkeaa helposti ja jättää dentiinin näkyviin. Nämä hampaat kuluvat hyvin ennenaikaisesti ja voivat kehittyä paiseita. Se antaa hampaille keltaisen värin ja tekee niistä pallomaisemmat. Joissakin perheissä esiintyy geneettisesti tarttuvia hammasvirheitä, aivan identtisiä, ilman todisteita osteogenesis imperfectasta.

- lopuksi aikuisilla on raportoitu sydän- ja verisuonitautien poikkeavuuksia: aortan regurgitaatiota, mitraaliläpän prolapsia, mitraalisen vajaatoimintaa, laajentumista, aneurysmia tai sydänontelojen, aortan tai aivoverisuonten repeämiä.

Vaihteleva vakavuus

Taudin vakavuus vaihtelee potilaasta toiseen ja kaikki kuvatut oireet esiintyvät harvoin samalla potilaalla. Tämän suuren kliinisen vaihtelun (heterogeenisyyden) vuoksi sairauden muotojen luokitus (Hiljaisuusluokitus) käytetään ja sisältää neljä tyyppiä:

- Tyyppi I : yleisimmät kohtalaiset muodot (muutamia murtumia ja muodonmuutoksia). Murtumat näkyvät yleensä syntymän jälkeen. Koko on lähellä normaalia. Sklera on väriltään sininen. Dentinogenesis imperfecta havaitaan tyypissä IA, mutta sitä ei esiinny tyypissä B.

- tyyppi II : vakavat muodot, yhteensopimattomat elämän kanssa (tappavat) hengitysvajauksen vuoksi. Röntgensäteissä näkyy pitkät rypistyneet luut (harmonikan reisiluut) ja rukousnauha

- tyyppi III : vakavia mutta ei kuolemaan johtavia muotoja. Murtumia havaitaan aikaisin ja melko usein ennen syntymää; Oireita ovat selkärangan epämuodostuma (kyphoscoliosis) ja lyhytkasvuisuus. Sklerat ovat väriltään vaihtelevia. Dentinogeneesi voi olla epätäydellinen.

- tyyppi IV : keskivaikeus tyypin I ja tyypin III välillä, sille on tunnusomaista valkoinen sklera, pitkien luiden, kallon ja nikamien muodonmuutokset (litistetyt nikamat: tasaisesti). Dentinogeneesi epätäydellinen on epävakaa.