Tälle ei-tarttuvalle taudille on ominaista proteiinikerrostumien muodostuminen, jotka muuttavat elinten normaalia toimintaa. Se etenee useimmiten vakavaan muotoon ja voi vaikuttaa kaikkiin elimiin. Emme tiedä tarkasti Ranskassa tämän harvinaisen taudin kohteena olevien ihmisten kokonaismäärää, mutta sen arvioidaan vaikuttavan yhdelle sadasta ihmisestä. (1) Ranskassa diagnosoidaan vuosittain noin yksi uusi AL -amyloidoositapaus. harvinaisempi taudin muoto.

Amyloidoosikerrostumia voi esiintyä melkein missä tahansa kehon kudoksessa ja elimessä. Amyloidoosi etenee useimmiten vakavaan muotoon tuhoamalla vähitellen vaurioituneet elimet: munuaiset, sydän, ruoansulatuskanava ja maksa ovat eniten kärsiviä elimiä. Mutta amyloidoosi voi vaikuttaa myös luut, nivelet, iho, silmät, kieli ...

Siksi oireiden kirjo on hyvin laaja: epämukavuus ja hengenahdistus, kun sydän on mukana, jalkojen turvotus munuaisten suhteen, lihasten heikkeneminen, kun perifeeriset hermot vaikuttavat, ripuli / ummetus ja tukos munuainen. akuutit oireet, kuten hengenahdistus, ripuli ja verenvuoto, varoittavat ja johtavat amyloidoosin seulontaan.

Amyloidoosi johtuu proteiinin molekyylirakenteen muuttamisesta, mikä tekee siitä liukenemattoman elimistöön. Sitten proteiini muodostaa molekyylikerrostumia: amyloidiaineen. On oikeampaa puhua amyloidoosista kuin amyloidoosista, koska vaikka tällä taudilla on sama syy, sen ilmentymät ovat hyvin erilaisia. Itse asiassa noin kaksikymmentä proteiinia ovat vastuussa niin monista erityisistä muodoista. Kuitenkin kolme amyloidoosityyppiä vallitsee: AL (immunoglobuliini), AA (tulehduksellinen) ja ATTR (transtyretiini).

• AL -amyloidoosi johtuu tiettyjen valkosolujen (plasmasolujen) lisääntymisestä. Ne tuottavat vasta -aineita (immunoglobuliineja), jotka kerääntyvät yhteen ja muodostavat kerrostumia.
• AA -amyloidoosi tapahtuu, kun krooninen tulehdus aiheuttaa suuren SAA -proteiinituotannon, joka muodostaa amyloidoosin kudoksiin.
• Transtyretiiniproteiini osallistuu ATTR -amyloidoosiin. Tämä taudin muoto on geneettinen. Vaikuttavalla vanhemmalla on 50% riski siirtää mutaatio lapselleen.

Amyloidoosi ei ole tarttuva. Epidemiologiset tiedot osoittavat selvästi, että riski kasvaa iän myötä (amyloidoosi diagnosoidaan usein noin 60-70-vuotiaana). Ihmiset, joilla on tarttuva tai tulehduksellinen sairaus, sekä ne, joille on tehty pitkäaikainen dialyysi, ovat haavoittuvampia. Koska jotkut amyloidoosin muodot, kuten ATTR -amyloidoosi, liittyvät perinnölliseen geneettiseen mutaatioon, perheitä, joissa yksi tai useampi jäsen on kärsinyt, on seurattava erityisen tarkasti.

Tähän mennessä ei ole olemassa keinoja ehkäistä amyloidoosia vastaan. Kaikki hoidot koostuvat kudoksiin kerrostuneen ja aggregoituneen myrkyllisen proteiinin tuotannon vähentämisestä, mutta ne vaihtelevat amyloidoosin tyypin mukaan:

• solunsalpaajahoidolla AL -amyloidoosin tapauksessa. Hänen hoidossaan käytetyt lääkkeet osoittavat ” todellista tehokkuutta », Vahvistaa National Society of Internal Medicine (SNFMI) ja täsmentää, että sydänkohtaus on edelleen vakava.
• käyttämällä tehokkaita tulehduskipulääkkeitä taistelemaan AA-amyloidoosia aiheuttanutta tulehdusta vastaan.
• ATTR -amyloidoosia varten elinsiirto voi olla tarpeen maksan korvaamiseksi myrkyllisellä proteiinilla.

Ranskan amyloidoosivastainen yhdistys julkaisee paljon tietoa tästä taudista ja sen hoidoista, jotka on tarkoitettu potilaille ja heidän omaisilleen.