Pariskunnan hedelmällisyystarkastuksen aikana miehelle tehdään järjestelmällisesti spermogrammi. Arvioimalla siittiöiden erilaisia ​​parametreja tämä biologinen tutkimus mahdollistaa erilaisten siittiöiden poikkeavuuksien päivittämisen, kuten atsoospermian eli siittiöiden täydellisen puuttumisen.

Azoospermia on siittiöiden poikkeavuus, jolle on tunnusomaista siittiöiden täydellinen puuttuminen siemensyöksyssä. Se johtaa ilmeisesti miesten hedelmättömyyteen, koska siittiöiden puuttuessa ei voi tapahtua hedelmöitystä.

Azoospermiaa esiintyy alle 1 prosentilla yleisväestön miehistä tai 5–15 prosentilla hedelmättömistä miehistä (1).

Syystä riippuen atsoospermiaa on kahta tyyppiä:

Sekretorinen atsoospermia (tai NOA, ei-obstruktiivista atsoospermiaa varten)

Spermatogeneesi on heikentynyt tai puuttuu, eivätkä kivekset tuota siittiöitä. Tämän spermatogeneesivirheen syy voi olla:

• hormonaalinen, hypogonadismi (sukupuolihormonien erityksen puuttuminen tai poikkeavuus), joka voi olla synnynnäinen (esim. Kallmann-Morsier-oireyhtymä) tai hankittu, erityisesti aivolisäkkeen kasvaimista, jotka muuttavat hypotalamus-aivolisäke-akselin toimintaa, tai hoidon jälkeen (esim. kemoterapia);
• genetiikka: Klinefelterin oireyhtymä (ylimääräisen X-kromosomin esiintyminen), jota esiintyy yhdellä miehestä 1:sta (1200), kromosomien rakenteellinen poikkeavuus (mikrodeleetio eli fragmentin katoaminen erityisesti Y-kromosomista), translokaatio (yksi segmentti kromosomista irtoaa ja kiinnittyy toiseen). Nämä kromosomipoikkeavuudet aiheuttavat 2 % miesten hedelmättömyysongelmista (5,8);
• bilateral cryptorchidism: kaksi kivest ei ole laskeutunut bursaan, mikä heikentää spermatogeneesiä;
• infektio: eturauhastulehdus, orkiitti.

Obstruktiivinen tai erittyvä atsoospermia (OA, obstruktiivinen atsoospermia)

Kivekset todellakin tuottavat siittiöitä, mutta niitä ei voida poistaa ulostulotiehyiden (lisäkiveksen, suonikalvon tai siemensyöksytiehyiden) tukkeutumisen vuoksi. Syy voi olla alkuperä:

• synnynnäinen: siemenkanavat ovat muuttuneet alkion synnystä, mikä on johtanut verisuonten puuttumiseen. Miehillä, joilla on kystinen fibroosi, mutaatio CFTR-geenissä voi aiheuttaa verisuonten puuttumisen;
• tarttuva: hengitystiet ovat tukkeutuneet infektion seurauksena (epididymiitti, prostatovesikuliitti, eturauhasen utricle).

Atsoospermian tärkein oire on hedelmättömyys.

Atsoospermiadiagnoosi tehdään hedelmättömyyskonsultaatiossa, johon miehillä sisältyy systemaattisesti spermogrammi. Tämä tutkimus koostuu siemensyöksyn (siemennesteen) sisällön analysoinnista, erilaisten parametrien arvioinnista ja tulosten vertaamisesta WHO:n asettamiin standardeihin.

Atsoospermian tapauksessa siittiöitä ei löydy koko ejakulaatin sentrifugoinnin jälkeen. Diagnoosin tekemiseksi on kuitenkin tarpeen tehdä yksi tai jopa kaksi muuta spermogrammia 3 kuukauden välein, koska spermatogeneesi (sperman tuotantosykli) kestää noin 72 päivää. Jos siittiöitä ei synny 2–3 peräkkäisen syklin aikana, diagnosoidaan atsoospermia.

Erilaisia ​​lisätutkimuksia tehdään diagnoosin tarkentamiseksi ja tämän atsoospermian syyn selvittämiseksi:

• kliininen tutkimus kivesten tunnustelulla, kivesten tilavuuden mittaaminen, lisäkiveksen ja verisuonten tunnustelu;
• siemennesteen biokemia (tai siittiöiden biokemiallinen tutkimus), jotta voidaan analysoida erilaisia ​​eritteitä (sinkki, sitraatti, fruktoosi, karnitiini, happamat fosfataasit jne.), jotka sisältyvät siemennesteen plasmaan ja ovat peräisin sukuelinten eri rauhasista (siemenrakkula, eturauhanen). , epididymis). Jos reitit ovat tukossa, nämä eritteet voivat häiriintyä ja biokemiallinen analyysi voi auttaa paikantamaan esteen tason;
• hormonaalinen arviointi verikokeella, joka sisältää erityisesti FSH:n (follikkelia stimuloivan hormonin) määrityksen. Korkea FSH-taso osoittaa kivesvaurion; matala FSH-taso, jossa on suuri vaikutus (hypotalamus-aivolisäke-akselin tasolla);
• serologia verikokeella infektion, kuten klamydian, etsimiseksi, joka voi aiheuttaa tai saattaa vaurioittaa eritysteitä;
• kivespussin ultraääni kivesten tarkistamiseksi ja verisuonten tai lisäkiveksen poikkeavuuksien havaitsemiseksi;
• veren karyotyyppi ja geneettiset testit geneettisen poikkeavuuden etsimiseksi;
• kivesten biopsia, joka koostuu kudospalan keräämisestä anestesian alaisena kiveksen sisällä;
• Joskus tarjotaan aivolisäkkeen röntgenkuvaa tai magneettikuvausta, jos epäillään yläosan patologiaa.

Jos hypotalamus-aivolisäke-akselin muutoksen (hypogonadotrooppinen hypogonadismi) seurauksena syntyy hormonaalista alkuperää olevaa erittyvää atsoospermiaa, voidaan ehdottaa hormonaalista hoitoa spermatogeneesin edellyttämien hormonaalisten eritteiden palauttamiseksi.

Muissa tapauksissa siittiöiden kirurginen etsintä voidaan suorittaa joko kiveksissä kivesbiopsian aikana (tekniikka nimeltä TESE: TEsticular Sperm Extraction), jos kyseessä on erittävä atsoospermia, tai kivesten biopsiassa. epididymis (MESA-tekniikka, mikrokirurginen epididymaalinen siittiöiden aspiraatio), jos kyseessä on obstruktiivinen atsoospermia.

Jos siittiöitä kerätään, niitä voidaan käyttää välittömästi biopsian jälkeen (synkroninen keräys) tai pakastamisen jälkeen (asynkroninen keräys) IVF:n (in vitro -hedelmöityksen) aikana ICSI:llä (intrasytoplasminen siittiöiden injektio). Tämä AMP-tekniikka sisältää yhden siittiön ruiskuttamisen suoraan jokaiseen kypsään munasoluun. Koska siittiöt valitaan ja hedelmöitys pakotetaan, ICSI tarjoaa yleensä parempia tuloksia kuin perinteinen IVF.

Jos siittiöitä ei voida kerätä, pariskunnalle voidaan tarjota IVF luovutetulla siittiöllä.