Mikrokefalialle on ominaista kallon kehän kehittyminen syntymähetkellä normaalia vähemmän. Pikkulapsilla syntyneillä lapsilla on yleensä pieni aivokoko, mikä ei siksi voi kehittyä kunnolla. (1)

Taudin esiintyvyys (tapausten määrä tietyssä populaatiossa tiettynä ajankohtana) on toistaiseksi tuntematon. Lisäksi on osoitettu, että tautia esiintyy useammin Aasiassa ja Lähi -idässä, ja esiintyvyys on 1/1 vuodessa. (000)

Mikrokefalia on sairaus, joka määräytyy vauvan pään koon mukaan, joka on normaalia pienempi. Raskauden aikana lapsen pää kasvaa normaalisti aivojen progressiivisen kehityksen ansiosta. Tämä sairaus voi kehittyä raskauden aikana, lapsen aivojen epänormaalin kehityksen aikana tai syntymähetkellä, kun sen kehitys yhtäkkiä pysähtyy. Mikrokefalia voi olla itsessään seuraus ilman, että lapsella esiintyy muita poikkeavuuksia, tai se voi liittyä muihin syntymän aikana havaittaviin puutteisiin. (1)

Taudilla on vakava muoto. Tämä vakava muoto ilmenee aivojen epänormaalin kehityksen seurauksena raskauden tai syntymän aikana.

Mikrokefalia voi siis esiintyä lapsen syntyessä tai kehittyä ensimmäisinä kuukausina synnytyksen jälkeen. Tämä sairaus on usein seurausta geneettisistä poikkeavuuksista, jotka häiritsevät aivokuoren kasvua sikiön kehityksen ensimmäisten kuukausien aikana. Tämä patologia voi myös olla seurausta huumeiden tai alkoholin väärinkäytöstä äidillä raskauden aikana. Äidin infektiot sytomegaloviruksella, vihurirokolla, vesirokolla jne. Voivat myös olla taudin lähde.

Jos äiti tarttuu Zika -virukseen, viruksen leviäminen näkyy myös lapsen kudoksissa, mikä johtaa aivokuolemaan. Tässä yhteydessä munuaisvaurio liittyy usein Zika -virustartuntaan.

Taudin seuraukset riippuvat sen vakavuudesta. Itse asiassa lapsilla, jotka kehittävät mikrosefaliaa, voi esiintyä kognitiivisen kehityksen heikkenemistä, motoristen toimintojen viivästymistä, kielivaikeuksia, lyhytrakenteisuutta, hyperaktiivisuutta, epileptisiä kohtauksia, koordinaatiokyvyttömyyttä tai jopa muita neurologisia poikkeavuuksia. (2)

Mikrokefalialle on ominaista pään koko, joka on normaalia pienempi. Tämä poikkeama on seurausta aivojen heikentyneestä kehityksestä sikiön aikana tai synnytyksen jälkeen.

Pikkulapsilla syntyneillä lapsilla voi olla useita kliinisiä ilmenemismuotoja. Nämä riippuvat suoraan taudin vakavuudesta ja sisältävät: (1)

- epileptiset kohtaukset;

- viivästykset lapsen henkisessä kehityksessä, puhumisessa, kävelyssä jne.

- kehitysvammaisuus (oppimiskyvyn heikkeneminen ja elintoimintojen viivästyminen);

- koordinaatio -ongelmia;

- nielemisvaikeudet;

- kuulon menetys;

- silmäongelmat.

Nämä erilaiset oireet voivat vaihdella lievästä vakavaan koko kohteen ajan.

Mikrokefalia on yleensä seurausta lapsen aivojen kehityksen viivästymisestä, jolloin pään ympärysmitta on normaalia pienempi. Siinä mielessä, että aivojen kehitys on tehokasta raskauden ja lapsuuden aikana, mikrokefalia voi kehittyä näiden kahden elämänjakson aikana.

Tutkijat ovat esittäneet taudin eri alkuperää. Näitä ovat tietyt raskauden aikaiset infektiot, geneettiset poikkeavuudet tai jopa aliravitsemus.

Lisäksi jotkut seuraavista geneettisistä sairauksista ovat mukana myös mikrokefalian kehittymisessä:

- Cornelia de Langen oireyhtymä;

- kissan oireyhtymän itku;

- Downin syndrooma;

- Rubinstein - Taybin oireyhtymä;

- Seckelin oireyhtymä;

- Smith -Lemli -Opitzin oireyhtymä;

- trisomia 18;

- Downin syndrooma.

Muita sairauden alkuperää ovat: (3)

- kontrolloimaton fenyyliketonuria (PKU) äidillä (seurauksena fenyylialaniinihydroksylaasin (PAH) poikkeavuudesta, plasman fenyylialaniinituotannon lisääntyminen ja myrkyllinen vaikutus aivoihin);

- metyylielohopeamyrkytys;

- synnynnäinen vihurirokko;

- synnynnäinen toksoplasmoosi;

- infektio synnynnäisellä sytomegaloviruksella (CMV);

- tiettyjen lääkkeiden, erityisesti alkoholin ja fenytoiinin, käyttö raskauden aikana.

Äidin Zika -viruksen aiheuttaman infektion on myös osoitettu aiheuttavan lasten mikrokefaliaa. (1)

Mikrokefaliaan liittyviä riskitekijöitä ovat siksi joukko äidin infektioita, perinnöllisiä tai ei -perinnöllisiä poikkeavuuksia, kontrolloimaton fenyyliketonuria äidillä, altistuminen tietyille kemikaaleille (kuten metyylielohopealle) jne.

Mikrokefalian diagnoosi voidaan tehdä raskauden aikana tai heti lapsen syntymän jälkeen.

Raskauden aikana ultraäänitutkimukset voivat diagnosoida taudin mahdollisen esiintymisen. Tämä testi suoritetaan yleensä raskauden toisen kolmanneksen aikana tai jopa kolmannen kolmanneksen alussa.

Vauvan syntymän jälkeen lääkinnälliset laitteet mittaavat vauvan pään ympärysmitan (pään ympärysmitta). Saatuja mittauksia verrataan sitten väestön keskiarvoihin iän ja sukupuolen funktiona. Tämä synnytyksen jälkeinen testi tehdään yleensä vähintään 24 tuntia synnytyksen jälkeen. Tämän ajanjakson avulla voidaan varmistaa synnytyksen aikana puristetun kallon oikea muodostuminen.

Jos epäillään mikrokefaliaa, muut lisätutkimukset ovat mahdollisia diagnoosin vahvistamiseksi. Näitä ovat erityisesti skanneri, magneettikuvaus (MRI) jne.

Taudin hoito ulottuu potilaan koko elämän ajan. Tällä hetkellä ei ole kehitetty parantavaa lääkettä.

Koska taudin vakavuus on erilainen eri lapsilla, hyvänlaatuisilla vauvoilla ei ole muita oireita kuin pään ympärysmitta. Näitä sairaustapauksia seurataan siksi tarkasti vain lapsen kehityksen aikana.

Taudin vakavampien muotojen tapauksessa lapset tarvitsevat tällä kertaa hoitoja, jotka mahdollistavat perifeeristen ongelmien torjumisen. On olemassa terapeuttisia keinoja näiden lasten älyllisten ja fyysisten kykyjen parantamiseksi ja maksimoimiseksi. Kouristuksia ja muita kliinisiä oireita ehkäiseviä lääkkeitä voidaan myös määrätä. (1)

Taudin ennuste on yleensä hyvä, mutta riippuu suuresti taudin vakavuudesta. (4)