Harvinaiselle geneettiselle sairaudelle, Teacher-Collinsin oireyhtymälle on ominaista kallon ja kasvojen synnynnäisten vikojen kehittyminen alkion elämän aikana, mikä johtaa kasvojen, korvien ja silmien epämuodostumiin. Esteettiset ja toiminnalliset seuraukset ovat enemmän tai vähemmän vakavia, ja jotkut tapaukset vaativat lukuisia kirurgisia toimenpiteitä. Useimmissa tapauksissa vastuun ottaminen mahdollistaa tietyn elämänlaadun säilyttämisen.

Treacher-Collinsin oireyhtymä (nimetty Edward Treacher Collinsin mukaan, joka kuvasi sen ensimmäisen kerran vuonna 1900) on harvinainen synnynnäinen sairaus, joka ilmenee syntymästä lähtien ja jossa on enemmän tai vähemmän vakavia epämuodostumia kehon alaosassa. kasvot, silmät ja korvat. Hyökkäykset ovat kahdenvälisiä ja symmetrisiä.

Tätä oireyhtymää kutsutaan myös Franceschetti-Kleinin oireyhtymäksi tai mandibulo-kasvojen dysostoosiksi ilman lopullisia poikkeavuuksia.

Syyt

Tähän mennessä on tiedetty olevan kolme geeniä mukana tässä oireyhtymässä:

• TCOF1 -geeni, joka sijaitsee kromosomissa 5,
• POLR1C- ja POLR1D -geenit, jotka sijaitsevat vastaavasti kromosomeissa 6 ja 13.

Nämä geenit ohjaavat proteiinien tuotantoa, joilla on avainrooli kasvojen rakenteiden alkion kehityksessä. Niiden muuttuminen mutaatioiden kautta häiritsee luurakenteiden (lähinnä ala- ja yläleuan ja poskipäät) ja kasvojen alaosan pehmytkudosten (lihakset ja iho) kehitystä toisen raskauskuukauden aikana. Tämä vaikuttaa myös kärkeen, korvakäytävään sekä välikorvan rakenteisiin (luut ja / tai tärykalvot).

diagnostinen

Kasvojen epämuodostumia voidaan epäillä raskauden toisen kolmanneksen ultraäänitutkimuksesta, erityisesti tapauksissa, joissa korvassa on merkittäviä epämuodostumia. Tässä tapauksessa synnytystä edeltävä diagnoosi määritetään monitieteisellä tiimillä sikiön magneettikuvauksesta (MRI), jolloin epämuodostumat voidaan visualisoida tarkemmin.

Suurimman osan ajasta diagnoosi tehdään fyysisellä tutkimuksella, joka suoritetaan syntymässä tai pian sen jälkeen. Epämuodostumien suuren vaihtelevuuden vuoksi se on varmistettava erikoistuneessa keskuksessa. Verinäytteen geneettinen testi voidaan määrätä etsimään mukana olevia geneettisiä poikkeavuuksia.

Jotkut lievät muodot jäävät huomaamatta tai ne havaitaan sattumalta myöhään, esimerkiksi uuden tapauksen ilmestyessä perheeseen.

Kun diagnoosi on tehty, lapselle tehdään useita lisätutkimuksia:

• kasvojen kuvantaminen (röntgen, CT ja MRI),
• korvatutkimukset ja kuulotestit,
• näön arviointi,
• uniapnean etsiminen (polysomnografia)…

Ihmiset, joita asia koskee

Treacher-Collinsin oireyhtymän uskotaan vaikuttavan jokaiseen 50 vastasyntyneeseen, sekä tyttöihin että poikiin. On arvioitu, että Ranskassa ilmenee vuosittain noin 000 uutta tapausta.

Riskitekijät

Geneettistä neuvontaa lähetyskeskuksessa suositellaan geneettisen tartunnan riskien arvioimiseksi.

Noin 60% tapauksista ilmenee eristyksissä: lapsi on ensimmäinen potilas perheessä. Epämuodostumia ilmenee geneettisen onnettomuuden jälkeen, joka vaikutti yhteen tai toiseen hedelmöitymiseen osallistuneeseen lisääntymissoluun ("de novo" -mutaatio). Mutatoitunut geeni siirtyy sitten hänen jälkeläisilleen, mutta hänen sisaruksilleen ei ole erityistä riskiä. On kuitenkin tarkistettava, onko yksi hänen vanhemmistaan ​​todella kärsimättä oireyhtymän lievästä muodosta ja kantaako mutaatio tietämättä sitä.

Muissa tapauksissa tauti on perinnöllinen. Useimmiten tartuntariski on yksi kahdesta jokaisen raskauden aikana, mutta riippuen mutaatioista, on olemassa muita siirtotapoja. 

Vaurioituneiden kasvojen piirteet ovat usein tyypillisiä, ja leuka on atrofoitunut ja väistymässä, poskipäät olemattomat, silmät kallistuneet alaspäin kohti temppeleitä, korvat pienellä ja huonosti paljastetulla paviljongilla tai jopa puuttuvat kokonaan…

Tärkeimmät oireet liittyvät ENT -alueen epämuodostumiin:

Hengitysvaikeudet

Monet lapset syntyvät kapeilla ylemmillä hengitysteillä ja kapeasti avoimilla suilla, ja pieni suuontelo on suurelta osin kielen tukossa. Tästä syystä etenkin vastasyntyneillä ja imeväisillä on merkittäviä hengitysvaikeuksia, jotka ilmenevät kuorsauksesta, uniapneasta ja liian heikosta hengityksestä.

Syömishäiriö

Imeväisillä imettämistä voivat vaikeuttaa hengitysvaikeudet sekä kitalaen ja pehmeän kitalaen poikkeavuudet, joskus halkeilevat. Ruokinta on helpompaa kiinteiden elintarvikkeiden käyttöönoton jälkeen, mutta pureskelu voi olla vaikeaa ja hammasongelmat ovat yleisiä.

Kuurous

Ulko- tai välikorvan epämuodostumista johtuva kuulon epämukavuus esiintyy 30–50 prosentissa tapauksista. 

Näköhäiriöt

Kolmannes lapsista kärsii strabismuksesta. Jotkut voivat myös olla likinäköisiä, hyperopisia tai astigmaattisia.

Oppimis- ja viestintävaikeudet

Treacher-Collinsin oireyhtymä ei aiheuta henkistä vajetta, mutta kuurous, näköongelmat, puhevaikeudet, taudin psykologiset vaikutukset sekä usein erittäin raskaan sairaanhoidon aiheuttamat häiriöt voivat aiheuttaa viivytyksen. kieli ja kommunikointivaikeudet.

Imeväisten hoito

Hengitystuki ja / tai letkusyöttö voi olla tarpeen helpottaakseen lapsen hengittämistä ja ruokintaa, joskus syntymästä lähtien. Kun hengitysapua on ylläpidettävä ajan mittaan, suoritetaan trakeotomia (pieni aukko henkitorvessa, niskassa) kanyylin lisäämiseksi suoraan, joka varmistaa ilman kulun hengitysteissä.

Epämuodostumien kirurginen hoito

Enemmän tai vähemmän monimutkaisia ​​ja lukuisia kirurgisia toimenpiteitä, jotka liittyvät pehmeään kitalakiin, leukoihin, leukaan, korviin, silmäluomiin ja nenään, voidaan ehdottaa syömisen, hengityksen tai kuulon helpottamiseksi mutta myös epämuodostumien esteettisen vaikutuksen vähentämiseksi.

Osoituksena on, että pehmeän kitalaen raot on suljettu ennen 6 kuukauden ikää, ensimmäiset silmäluomien ja poskiluiden kosmeettiset toimenpiteet 2 vuoden iästä alkaen, alaleuan pidentyminen (alaleuan häiriötekijä) kohti 6 tai 7 vuotta, kiinnitys korvakärki noin 8 -vuotiaana, korvakäytävän laajentuminen ja / tai luunleikkaus noin 10–12 -vuotiaana… Muita kosmeettisia leikkauksia voidaan silti tehdä murrosiässä ...

Kuulolaite

Kuulokojeet ovat joskus mahdollisia 3 tai 4 kuukauden iästä lähtien, kun kuurous vaikuttaa molempiin korviin. Saatavilla on erityyppisiä proteeseja vaurion luonteesta riippuen, tehokkaasti.

Lääketieteellinen ja ensihoidon seuranta

Vammaisuuden rajoittamiseksi ja ehkäisemiseksi säännöllinen seuranta on monitieteistä ja vaatii eri asiantuntijoita:

• ENT (suuri tartuntariski)
• Silmälääkäri (näköhäiriöiden korjaus) ja ortoptisti (silmien kuntoutus)
• Hammaslääkäri ja oikomishoitaja
• Puheterapeutti…

Psykologista ja koulutuksellista tukea tarvitaan usein.