Sisällys
Mikä on trisomia 18 tai Edwardsin oireyhtymä?
Hedelmöityksen aikana munasolu ja siittiö yhdistyvät muodostaen yhden ja saman solun, munasolun. Tällä kromosomilla on normaalisti 23 kromosomia (tukea geneettiselle perinnölle), jotka tulevat äidiltä ja 23 kromosomia isältä. Sitten saamme 23 paria kromosomeja, eli yhteensä 46. Kuitenkin tapahtuu, että geneettisen perinnön jakautumisessa tapahtuu poikkeama ja muodostuu kromosomien trinomi parin sijaan. Puhumme sitten trisomiasta.
Edwardsin oireyhtymä (nimetty sen vuonna 1960 löytäneen geneetiikan mukaan) vaikuttaa pariin 18. Yksilöllä, jolla on trisomia 18, on siis kolme kromosomia 18 kahden sijasta.
Trisomian 18 esiintyvyys koskee välillä joka kuudes synnytys ja yksi 6 synnytyksestä, verrattuna keskimäärin 1:400:aan trisomian 21 kohdalla. Toisin kuin Downin oireyhtymä (trisomia 21), trisomia 18 johtaa kuolemaan kohdussa 95 %:ssa tapauksista, ainakin harvinaisten sairauksien portaalin mukaan Orphanet.
Trisomian 18 oireet ja ennuste
Trisomia 18 on vakava trisomia sen aiheuttamien oireiden vuoksi. Vastasyntyneillä, joilla on trisomia 18, on heikko lihasjänteys (hypotonia, joka etenee hypertoniaksi), alhainen vaste, imemisvaikeudet, pitkät sormet, jotka menevät päällekkäin, ylösalaisin nenä, pieni suu. Yleensä havaitaan kohdunsisäistä ja postnataalista kasvun hidastumista sekä mikrokefaliaa (matala pään ympärysmitta), kehitysvammaisuutta ja motorisia ongelmia. Epämuodostumia on lukuisia ja usein: silmät, sydän, ruuansulatusjärjestelmä, leuka, munuaiset ja virtsatiet… Muiden mahdollisten terveysongelmien joukossa voidaan mainita huulihalkeama, mailanjalat jääkirveessä, matalat korvat, huonosti pääratut ja kulmikkaat ("eläimistö"), spina bifida (hermoputken sulkeutumishäiriö) tai kapea lantio.
Vakavien sydämen, neurologisten, ruoansulatuskanavan tai munuaisten epämuodostumien vuoksi, vastasyntyneet, joilla on trisomia 18, kuolevat yleensä ensimmäisenä elinvuotena. Jos kyseessä on "mosaiikki" tai "translokaatio" trisomia 18 (katso alla), elinajanodote on pidempi, mutta ei ylitä aikuisuutta.
Kaikista näistä kromosomipoikkeavuuksiin liittyvistä terveysongelmista johtuen trisomian 18 ennuste on erittäin epäsuotuisa: valtaosa sairastuneista vauvoista (90 %) kuolee komplikaatioihin ennen kuin saavuttavat vuoden iän.
Huomaa kuitenkin, ettäpidempi eloonjääminen on joskus mahdollista, varsinkin kun trisomia on osittaineneli kun soluja, joissa on 47 kromosomia (mukaan lukien 3 kromosomia 18), esiintyy rinnakkain solujen kanssa, joissa on 46 kromosomia, mukaan lukien 2 kromosomia 18 (mosaiikkitrisomia), tai kun kromosomi 18 liittyy lisäksi toiseen pariin kuin pari 18 (translokaatiotrisomia). Mutta aikuisiksi pääsevät ihmiset ovat silloin vakavasti vammaisia eivätkä osaa puhua eivätkä kävellä.
Kuinka tunnistaa trisomia 18?
Trisomiaa 18 epäillään usein ultrassa, keskimäärin kuukautisten 17. viikolla (tai 15. raskausviikolla), johtuen sikiön epämuodostumista (erityisesti sydämessä ja aivoissa), niskan läpikuultavuus on liian paksu, kasvun hidastuminen… Huomaa, että seerumi Trisomian 21 seulonnassa käytetyt markkerit ovat joskus epänormaaleja, mutta näin ei aina ole. Ultraääni on siksi edullisempi trisomian 18 diagnoosin tekemisessä. Sikiön karyotyyppi (kaikkien kromosomien järjestys) mahdollistaa sitten Edwardsin oireyhtymän vahvistamisen tai ei.
Trisomia 18: mikä hoito? Mikä tuki?
Valitettavasti tähän mennessä ei ole olemassa hoitoa trisomian 18 parantamiseksi. Sivuston mukaan Orphanet, epämuodostumien kirurginen hoito ei muuta merkittävästi ennustetta. Lisäksi jotkut epämuodostumat ovat sellaisia, että niitä ei voida leikata.
Trisomian 18 hallinta koostuu siis ennen kaikkea tukeva ja lohduttava hoito. Tavoitteena on parantaa sairastuneiden vauvojen elämää mahdollisimman paljon, esimerkiksi fysioterapialla. Keinotekoinen ilmanvaihto ja mahaletku voidaan laittaa paikoilleen paremman ravinnon ja hapetuksen saamiseksi. Hoitoa hoitaa monialainen lääketieteellinen tiimi.