Joka sanoo "trisomia" tarkoittaa "trisomia 21" tai Downin oireyhtymää. Trisomia on kuitenkin kromosomipoikkeavuus tai aneuploidia (kromosomien lukumäärän poikkeavuus). Se voi siis koskea mitä tahansa 23 kromosomiparistamme. Kun se vaikuttaa pariin 21, puhumme trisomiasta 21, joka on yleisin. Jälkimmäistä havaitaan keskimäärin 27 raskauden aikana 10.000 XNUMX: sta korkean terveysviranomaisen mukaan. Mitä tulee pariin 18, se on trisomia 18. Ja niin edelleen. Trisomia 22 on erittäin harvinainen. Useimmiten se on kestämätöntä. Selitykset tohtori Valérie Malanin, sytogeneettisen tutkijan Necker-sairaalan sairaalan (APHP) histologian, embryologian ja sytogeneettisen osaston kanssa.

Trisomia 22 on muiden trisomioiden tavoin osa geneettisten sairauksien perhettä.

Ihmiskehossa arvioidaan olevan 10.000 100.000 - 23 46 miljardia solua. Nämä solut ovat elävien olentojen perusyksikkö. Jokaisessa solussa ydin, joka sisältää geneettisen perintömme ja XNUMX paria kromosomeja. Eli yhteensä XNUMX kromosomia. Puhumme trisomiasta, kun toisella parista ei ole kahta, mutta kolme kromosomia.

"Trisomiassa 22 päädymme karyotyyppiin, jossa on 47 kromosomia 46 sijasta ja 3 kopiota kromosomista 22", korostaa tohtori Malan. "Tämä kromosomipoikkeama on erittäin harvinainen. Maailmassa on julkaistu alle 50 tapausta. "Näiden kromosomipoikkeavuuksien sanotaan olevan" homogeenisia ", kun niitä esiintyy kaikissa soluissa (ainakin laboratoriossa analysoiduissa).

Ne ovat "mosaiikkeja", kun niitä esiintyy vain osassa soluja. Toisin sanoen solut, joissa on 47 kromosomia (mukaan lukien 3 kromosomia 22), ovat rinnakkain solujen kanssa, joissa on 46 kromosomia (mukaan lukien 2 kromosomia 22).

”Taajuus kasvaa äidin iän myötä. Tämä on tärkein tunnettu riskitekijä.

"Useimmissa tapauksissa tämä johtaa keskenmenoon", selittää tohtori Malan. "Kromosomaaliset poikkeavuudet aiheuttavat noin 50% spontaanista keskenmenoista raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana", toteaa Public Health France sivustollaan Santepubliquefrance.fr. Itse asiassa useimmat trisomiat 22 päättyvät keskenmenoon, koska alkio ei ole elinkelpoinen.

"Ainoat elinkelpoiset trisomiat 22 ovat mosaiikit. Mutta tällä trisomialla on erittäin vakavia seurauksia. "Kehitysvamma, synnynnäiset viat, ihon poikkeavuudet jne."

”Useimmiten mosaiikkitrisomiat 22 ovat yleisimpiä keskenmenoja lukuun ottamatta. Tämä tarkoittaa, että kromosomipoikkeavuuksia esiintyy vain osassa soluja. Taudin vakavuus riippuu Downin oireyhtymästä kärsivien solujen määrästä ja siitä, missä nämä solut sijaitsevat. ”On olemassa erityisiä tapauksia, joissa Downin oireyhtymä rajoittuu istukkaan. Näissä tapauksissa sikiö on vahingoittumaton, koska poikkeavuus vaikuttaa vain istukkaan. "

"Niin kutsuttu homogeeninen trisomia 22 on paljon harvinaisempi. Tämä tarkoittaa, että kromosomipoikkeavuuksia esiintyy kaikissa soluissa. Poikkeustapauksissa, joissa raskaus etenee, eloonjääminen on hyvin lyhyt. "

Mosaiikkitrisomia 22 voi johtaa moniin vammoihin. Oireet vaihtelevat suuresti henkilöstä toiseen.

"Sille on ominaista pre- ja postnataalinen kasvun hidastuminen, useimmiten vakava henkinen vajaus, hemi-atrofia, ihon pigmentaatiohäiriöt, kasvojen dysmorfia ja sydämen poikkeavuudet", tiedot Orphanet (Orpha.net), harvinaisten sairauksien ja harvinaislääkkeiden portaali. ”Kuulon heikkenemistä ja raajojen epämuodostumia sekä munuaisten ja sukupuolielinten poikkeavuuksia on raportoitu. "

”Kyseiset lapset nähdään geneettisessä konsultoinnissa. Diagnoosi tehdään useimmiten tekemällä karyotyyppi ihon biopsiasta, koska poikkeavuutta ei löydy verestä. ”Trisomiaan 22 liittyy usein hyvin tyypillisiä pigmentaatiohäiriöitä. "

Trisomialle 22 ei ole parannuskeinoa. Mutta "monitieteinen" hallinta parantaa elämänlaatua ja pidentää myös elinajanodotetta.

”Havaittujen epämuodostumien mukaan hoito yksilöidään. »Geenitieteilijä, kardiologi, neurologi, puheterapeutti, ENT -asiantuntija, silmälääkäri, ihotautilääkäri… ja monet muut asiantuntijat voivat puuttua asiaan.

"Mitä tulee koulutukseen, sitä mukautetaan. Ajatuksena on perustaa tuki mahdollisimman pian ja kehittää näiden lasten valmiuksia mahdollisimman paljon. Kuten tavallisella lapsella, Downin oireyhtymästä kärsivä lapsi on enemmän valppaana, jos hän saa enemmän stimulaatiota.