Silmäkutaaninen albinismi on ryhmä perinnöllisiä sairauksia, joille on ominaista ihon, hiusten ja silmien pigmentoituminen. Itse asiassa melaniinipigmentin läsnäolo iiriksessä ja verkkokalvossa tarkoittaa, että albinismiin liittyy aina oftalmologinen osallistuminen.

Albinismi, mitä se on?

Määritelmä albinismi

Silmäkutaaninen albinismi johtuu melanosyyttien melaniinipigmentin tuotannon puutteesta geneettisen mutaation vuoksi.

Albinismin eri tyypit:

Albinismi tyyppi 1

Ne johtuvat mutaatioista tyrosinaasientsyymin geenissä, jolla on perustavanlaatuinen rooli melanosyyttien pigmentin tuotannossa.

Albinismi tyyppi 1A

Tyrosinaasientsyymin aktiivisuus häviää kokonaan. Siksi potilailla ei ole syntymästä lähtien ihossa, hiuksissa ja silmissä pigmenttiä, minkä vuoksi heillä on valkoisia tai valkoisia hiuksia, joilla on punaiset silmät (iiriksen pigmenttivirhe saa verkkokalvon näkymään punaisena läpi)

Albinismi tyyppi 1B

Tyrosinaasiaktiivisuuden lasku on enemmän tai vähemmän selvää. Potilaiden ihossa ja silmissä ei ole syntymähetkellä pigmenttiä, joten silmät ovat punaisia, mutta ensimmäisten elinkuukausien jälkeen iholle ja iirikselle ilmaantuu vaihtelevan voimakkuuden merkkejä pigmentin tuotannosta. (vaihtelee sinisestä oranssinkeltaiseen). Puhumme keltaisesta mutantista tai keltaisesta albinismista.

Albinismi tyyppi 2

Se on yleisin albinismi, erityisesti Afrikassa. Vastuullinen geeni on kromosomin 15 P-geeni, joka osallistuu tyrosiinin kuljettamiseen.

Syntyessään mustilla lapsilla on valkoinen iho, mutta vaaleat hiukset. Vanhetessaan hiukset muuttuvat oljenvärisiksi ja ihoon voi kertyä pisamia, tummia läiskiä tai jopa luomia. Irikset ovat sinisiä tai keltaisesta vaaleanruskeaan.

Albinismi tyyppi 3

Se on hyvin harvinainen ja esiintyy vain mustalla iholla. Se liittyy TRP-I:tä koodaavan geenin mutaatioihin: iho on valkoinen, iirikset vaaleanvihreänruskeat ja hiukset punaiset.

Muita harvinaisia ​​albinismin muotoja

Hermansky-Pudlakin oireyhtymä

Lysosomiproteiinia koodaavan geenin mutaatiolla kromosomissa 10. Tämä oireyhtymä yhdistää albinismin hyytymishäiriöihin, keuhkofibroosiin, granulomatoottiseen paksusuolitulehdukseen, munuaisten vajaatoimintaan ja kardiomyopatiaan.

Chediak-Higashin oireyhtymä

Kromosomissa 1 olevan geenin mutaatiolla, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu pigmentin kuljetukseen. Tämä oireyhtymä yhdistää usein kohtalaisen depigmentaation, hiusten metallisen "hopeaharmaan" heijastuksen ja erittäin suuren lymfooman riskin teini-iässä.

Griscelli-Pruniérasin oireyhtymä

Mutaatiolla kromosomissa 15 olevaa geeniä, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu pigmentin poistamiseen, se yhdistää kohtalaisen ihon depigmentaation, hopeakarvat ja usein esiintyvät iho-, kurkku- ja hengitystieinfektiot sekä verisairauksien riskin. tappava.

Albinismin syitä

Albinismi on a perinnöllinen sairaus geenin mutaatiolla, joka koodaa melanosyyttien ihopigmentin tuotantoa tai kuljettamista. Iho ja ihoalueet eivät siksi pysty pigmentoitumaan kunnolla.

Tämän mutaation välittymistapa vanhemmalta lapselle on useimmissa tapauksissa autosomaalisesti resessiivinen, eli molempien vanhempien on oltava sellaisen geenin kantajia, joka ei ilmene heissä ja että nämä kaksi geeniä (toinen isän, toinen äidin) löytyy. lapsessa.

Meillä kaikilla on kaksi geeniä, joista toinen on hallitseva (joka ilmaisee itseään) ja toinen resessiivinen (joka ei ilmaise itseään). Jos resessiivisessä geenissä on mutaatio, se ei siten ilmenty ihmisessä, jolla on dominoiva geeni, joka ei ole mutatoitunut. Toisaalta sukusolujen (miehillä siittiöitä ja naisilla munasoluja) muodostumisen aikana puolet sukusoluista perii mutatoidun geenin. Jos kaksi ihmistä tulee raskaaksi ja ovat mutatoituneen resessiivisen geenin kantajia, on olemassa riski, että lapsi on syntynyt mutatoituneen resessiivisen geenin kantavasta siittiöstä ja samaa resessiivistä geeniä kantavasta munasta. Koska lapsella ei ole hallitsevaa geeniä vaan kaksi mutatoitunutta resessiivistä geeniä, hän ilmentää sairautta. Tämä todennäköisyys on melko pieni, joten muita albinismitapauksia ei yleensä ole muualla perheessä.

Kuka vaikuttaa eniten?

Albinismi voi vaikuttaa valkoihoisiin populaatioihin, mutta se on yleisempää Afrikassa mustalla iholla.

Evoluutio ja komplikaatiot mahdollisia

Tärkeimmät albinismin aiheuttamat ongelmat ovat silmät ja iho. Muita veri- tai elinongelmia ei ole lukuun ottamatta erittäin harvinaisia ​​Hermansky-Pudlak-, Chediak-Higashi- ja Griscelli-Prunierasin oireyhtymiä.

Ihon riski

Valkoinen valo koostuu useista ”kootuista” väreistä, jotka ”erottuvat” esimerkiksi sateenkaaren muodostuessa. Väri johtuu molekyylien ominaisuudesta absorboida kaikki valon värit yhtä lukuun ottamatta, esimerkiksi sininen absorboi kaiken paitsi sinisen, joka heijastuu verkkokalvollemme. Musta syntyy kaikkien värien imeytymisestä. Ihon musta pigmentti mahdollistaa valon värien imeytymisen, mutta myös ja erityisesti ultraviolettien (UV), jotka aiheuttavat iholle syöpää aiheuttavan riskin. Taudista johtuva pigmentin puuttuminen tekee potilaiden ihosta "läpinäkyvän" UV-säteille, koska mikään ei ime niitä ja ne voivat tunkeutua ihon läpi ja vahingoittaa siellä olevia soluja aiheuttaen ihosyövän riskin.

Albinismista kärsivien lasten on siksi vältettävä ihonsa kosketusta UV-säteiden kanssa järjestämällä toimintaansa (esimerkiksi urheilun sijaan sisällä), käyttämällä päällys- ja suojavaatteita ja aurinkotuotteita.

Silmäriski

Albinismia sairastavat potilaat eivät ole sokeita, mutta heidän näöntarkkuus lähellä ja kaukana on heikentynyt, joskus vakavasti, mikä edellyttää korjaavien linssien käyttöä, useimmiten värjättyjä suojaamaan silmiä auringolta, koska heiltäkin puuttuu pigmentti.

Näkövajeesta kärsivä albiinolapsi sijoitetaan päiväkodista lähtien mahdollisimman lähelle taulua ja häntä avustaa mahdollisuuksien mukaan erikoiskasvattaja.