Kystinuria on perinnöllinen vika aminohapon, kystiinin, tubulaarisessa imeytymisessä, ja sen erittyminen virtsaan lisääntyy ja kystiinikivet muodostuvat virtsateissä. Oireita voivat olla munuaiskoliikki, virtsatieinfektio tai munuaisten vajaatoiminta. Hoito perustuu nesteen saannin lisääntymiseen, ruokavalion mukauttamiseen, virtsan alkalisointiin tai jopa lääkkeiden ottamiseen kystiinin liuottamiseksi.

Kystinuria on harvinainen perinnöllinen munuaissairaus, joka aiheuttaa kystiinin liiallista erittymistä virtsaan. Tämä aminohappo, joka liukenee erittäin huonosti virtsaan, muodostaa sitten kiteitä, jotka kerääntyvät kiviksi:

• munuaisten verhiöt;
• pyelonit tai lantio, eli alueet, joilla virtsa kerätään ja evakuoidaan munuaisesta;
• virtsajohtimet, jotka ovat pitkiä, kapeita kanavia, jotka kuljettavat virtsaa munuaisista virtsarakkoon;
• virtsarakko;
• virtsaputki.

Näiden kystiinikivien - tai litiaasin - muodostuminen voi johtaa krooniseen munuaissairauteen.

Kystinurian esiintyvyys vaihtelee suuresti etnisen alkuperän mukaan, ja se vaihtelee 1: stä Libanonin juutalaisväestöstä - väestöstä eniten - 2: een Ruotsissa. Keskimääräisen esiintyvyyden arvioidaan olevan 500 1 ihmistä. Miehet kärsivät yleensä enemmän kuin naiset.

Kystinuria ilmenee missä iässä tahansa. Miehillä on yleensä vakavampia sairauksia. Munuaiskivien esiintyminen ennen kolmen vuoden ikää on yleisempää pojilla. Laskelmat ovat kahdenvälisiä yli 75 prosentissa tapauksista ja toistuvat yli 60 prosentissa tapauksista, useammin miehillä. Vaikka se muodostaa vain 1–2% aikuisten kivistä, se on yleisin geneettinen lithiasis, ja se vastaa noin 10% lasten kivistä.

Kystinuria johtuu munuaistiehyiden perinnöllisestä epänormaalisuudesta, mikä johtaa kystiinin proksimaaliseen tubulaariseen munuaisten reabsorptioon vähentyneeseen ja kohonneeseen virtsan kystiinipitoisuuteen.

Useimmat kystinurian tapaukset aiheuttavat kaksi geneettistä poikkeavuutta:

• tyypin A kystinuriassa mukana olevan SLC3A1 -geenin (2p21) homotsygoottiset mutaatiot;
• homotsygoottiset mutaatiot SLC7A9 -geenissä (19q13.11), jotka liittyvät tyypin B kystinuriaan.

Nämä geenit koodaavat proteiineja, jotka yhdessä muodostavat heterodimeerin, joka vastaa kystiinin kuljetuksesta proksimaalisessa tubuluksessa. Kummankin proteiinin poikkeavuus johtaa kuljettajan toimintahäiriöön.

Koska nämä geenit ovat resessiivisiä, tätä tautia sairastavilla on oltava peritty kaksi epänormaalia geeniä, yksi kummaltakin vanhemmalta. Henkilö, jolla on vain yksi epänormaali geeni, voi erittää virtsaan tavallista enemmän kystiiniä, mutta ei riittävästi kystiinikivien muodostamiseksi. "Genotyypin" (kystinuria A tai kystinuria B) ja oireiden ennenaikaisuuden tai vakavuuden välillä ei ole yhteyttä.

Vaikka kystinurian oireita voi esiintyä imeväisillä, ensimmäiset oireet ilmaantuvat ennen 20 -vuotiaita noin 80 prosentilla potilaista ja keskimäärin noin 12 -vuotiailla tytöillä ja 15 -vuotiailla pojilla.

Usein ensimmäinen oire on voimakas kipu, joka voi ulottua jopa "munuaiskoliikin" hyökkäykseen, joka johtuu virtsaputken kouristuksesta, paikassa, jossa kivi on lukittu. Virtsatie kivet voivat myös aiheuttaa:

• jatkuva alaselän tai vatsakipu;
• hematuria, toisin sanoen veren esiintyminen virtsassa;
• pienten kivien poistaminen virtsasta (erityisesti imeväisillä).

Niistä voi myös tulla paikka, jossa bakteerit kerääntyvät ja aiheuttavat virtsatietulehduksen tai harvemmin munuaisten vajaatoimintaa.

Hyvin harvinaisilla lapsilla kystinuria voi liittyä neurologisiin poikkeavuuksiin, kuten vastasyntyneen hypotoniaan, kohtauksiin tai kehityksen viivästymiseen. Nämä ovat monimutkaisia ​​oireyhtymiä, jotka johtuvat ”deleetioista”, toisin sanoen DNA -fragmentin menetyksestä, joka sisältää useita geenejä, jotka ovat vierekkäin kromosomin 3 SLC1A2 -geenin kanssa.

Kystinurian hoito käsittää kystiinikivien muodostumisen estämisen pitämällä tämän aminohapon alhaiset pitoisuudet virtsassa.

Lisääntynyt nesteenotto

Tätä varten on juotava riittävä määrä nestettä, joka tuottaa vähintään 3-4 litraa virtsaa päivässä. Koska kivien muodostumisen riski on suurempi yöllä, koska et juo ja virtsaa muodostuu vähemmän, on suositeltavaa juoda nesteitä ennen nukkumaanmenoa. Pikkulapsilla juominen yöllä voi vaatia nenä -mahaletkun tai gastrostomian asennuksen.

Ruokavalio, jossa on vähän proteiinia ja suolaa, ja runsaasti alkalisoivia elintarvikkeita

Ruokavalio, jossa on vähän metioniinia, kysteiinin edeltäjä, vähentää kystiinin erittymistä virtsaan. Metioniini on välttämätön aminohappo, joten sen poistaminen ei ole mahdollista, mutta sen saanti voi olla rajoitettua. Tätä tarkoitusta varten on poistettava metioniinipitoiset elintarvikkeet, kuten kuivattu turska, hevosenliha tai jopa ravut ja gruyere, ja rajoitettava lihan, kalan ja munien kulutus 120-150 grammaan päivässä. ja juustoja. Vähäproteiinista ruokavaliota ei suositella lapsille ja nuorille.

Alkalisoivien elintarvikkeiden, kuten perunoiden, vihreiden tai värikkäiden vihannesten ja banaanien saannin lisääminen sekä vähemmän suolaa voivat myös auttaa vähentämään kystiinipitoisuutta virtsassa. Itse asiassa natriumin erittyminen virtsaan lisää kystiinin erittymistä. Siten joillakin potilailla kystiinin erittyminen virtsaan voi vähentyä 50% vähentämällä ruokavalion natriumin saantia 50 mmol / vrk.

Lääkkeet alkaloimaan virtsaa

Koska kystiini liukenee helpommin emäksiseen eli emäksiseen virtsaan kuin happamaan virtsaan, on suositeltavaa tehdä virtsasta vähemmän hapan ja siten lisätä kystiinin liukoisuutta.

• emäksiset vedet;
• 6–8 grammaa kaliumsitraattia päivässä 1,5–2 litrassa vettä;
• 8-16 grammaa kaliumbikarbonaattia päivässä 2-3 litrassa vettä;
• tai muuten asetatsolamidia 5 mg / kg (enintään 250 mg) suun kautta nukkumaan mennessä.

Lääkkeet kystiinin liuottamiseen

Jos kiviä muodostuu edelleen näistä toimenpiteistä huolimatta, seuraavia lääkkeitä voidaan antaa:

• penisillamiini (7,5 mg / kg suun kautta 4 kertaa päivässä pienillä lapsilla ja 125 mg - 0,5 g suun kautta 4 kertaa päivässä vanhemmilla lapsilla);
• tioproniini (100-300 mg suun kautta 4 kertaa päivässä);
• tai kaptopriili (0,3 mg / kg suun kautta 3 kertaa päivässä).

Nämä lääkkeet reagoivat kystiinin kanssa ja pitävät sen jopa viisikymmentä kertaa liukoisemmassa muodossa kuin itse kystiini.

Urologinen hallinta

Niiden kivien hoito, jotka eivät häviä spontaanisti, vaatii urologisia tekniikoita litiaasin hoitoon. Urologi voi käyttää tilanteesta riippuen vähiten invasiivisia toimenpiteitä, kuten ureterorenoskopiaa tai perkutaanista nefrolitotomiaa.